染色体核型分析在不孕不育患者病因筛查中的临床应用

摘要：目的：观察在对不孕不育患者病因筛查过程中进行染色体核型分析的作用。方法：回顾性分析2026年1月~2026年5月不孕不育患者患者466例，该部分患者均进行染色体核型检查，针对部分患者检查结果进行分析。结果：结合染色体核型检查，本次纳入患者中共计39例患者染色体核型存在异常。主要表现为9号染色体发生臂间倒位、克氏综合征核型、染色体倒位、染色体易位、罗氏易位、唐氏综合征核型、嵌合体核型、染色体缺失。其余427例患者检查未见异常。结论：染色体核型异常属于导致不孕不育的原因之一，在对不孕不育患者进行筛查的过程中需要加以重视，及时开展染色体核型检查，对患者病因进行确定，以便及时开展针对诊断和治疗。

关键词：染色体核型分析；不孕不育；病因筛查

不孕不育为当前临床较为常见的病症类型，在临床存在有较高的发生率，病症诱发因素较为复杂，遗传因素、环境因素、生殖系统因素、激素水平以及染色体存在异常等均可能导致^[1-2]。在针对不孕不育患者进行诊断的过程中，需要采取有效诊断措施，促使患者可以迅速进行确诊，明确导致患者出现不孕不育的原因，并制定针对治疗方案^[3-4]。环境因素、生殖系统因素、激素水平等导致的不孕不育患者在进行病因筛查的过程中，通过临床常规生化检验等方式，一般可以在短时间内促使患者得到确诊。结合当前临床诊断可知，染色体异常属于导致不孕不育的重要原因之一，存在有较高的治疗难度^[5-6]。因此，在针对不孕不育患者进行病因筛查的过程中，同样需要及时判断患者是否存在有染色体异常的情况。本次研究主要对染色体核型在不孕不育患者病因筛查中的作用进行观察。

1资料与方法

1.1一般资料

回顾性分析2026年分析2026年1月~2026年5月不孕不育患者患者466例，该部分患者均进行染色体核型检查，针对部分患者检查结果进行分析。本组检查对象中男性210例，女性256例，年龄在27~40岁间，均值为（33.23±2.33）岁。

1.2方法

针对所有筛查对象外周静脉血进行采集，约为2~3ml，并使用肝素进行抗凝处理，最短时间内进行送检。运用赛诺特培养基培养72h，并在培养结束前35min加入浓度为80ug/L的秋水仙素，对细胞分裂进行抑制。随后进行染色体制备操作，使用低渗处理，通过甲醇-冰醋酸（3：1）进行固定，并完成染色体制备。通过胰酶消化后进行Giemsa染色，并通过全自动扫描系统对中期分裂相进行捕获。按照《ISCN2024》标准对染色体核型进行分析。在本次染色体检查的过程中各方面操作均严格按照规范要求进行开展，且所使用试剂等均符合临床诊断标准，保障各方面检查的准确性。

1.3观察指标

针对本次筛查过程中染色体核型异常患者特点以及染色体核型类型进行统计。

2结果

结合染色体核型检查，本次纳入患者中共计39例患者染色体核型存在异常。见表1。其余427例患者检查未见异常。

表1 本次纳入患者染色体核型检查统计

 3讨论

不孕不育为生殖系统疾病中最常见类型，结合当前临床接诊情况可以发现，在多方面因素影响下，不孕不育患者数量存在有明显增加的趋势。其中染色体结构异常为导致不孕不育的重要原因之一。染色体属于遗传物质的载体，主要由蛋白质和DNA组成，主要存在有储存和传递遗传信息的作用^[7-8]。一旦染色体数目或者结构出现异常，则容易导致患者出现多种病症，最终影响到正常生殖。人体细胞中存在有46条染色体，常染色体数量的增加或者减少，导致人体遗传物质出现变化，则容易导致患者出现三体综合征等病症。而性染色体出现异常（包括性染色体数量增加或者减少），则会影响到生育能力或出现性腺发育不良等症状^[9-10]。在对不孕不育患者进行诊断的过程中，在进行病因筛查的过程中同样需要及时对患者染色体情况进行筛查，判断患者是否存在有染色体异常的情况，以便及时制定针对性治疗方案。

染色体结构异常主要表现为缺失、倒位、易位等。其中常见包括有平衡易位，即两条不同源染色体在某个片段发生断裂后出现相互交换，但不会对遗传物质造成影响。在平衡易位的影响下，容易导致配子在遗传物质出现失衡的情况，从而导致配子的正常功能受到影响，甚至会导致胚胎在发育的过程中出现停止发育、死胎等情况^[11-12]。罗氏易位则为较为特殊的染色体重排类型，主要表现为5条近端丝粒染色体上的着丝粒发生断裂，而长臂则融合成为一条染色体，导致患者染色体数量出现异常。染色体多态性则主要表现为染色体结构或者带型强度出现不同程度变化，包括异染色质区长度发生改变，但因异染色质区主要属于非编码的DNA，缺乏转录活性，通常不会对染色体基因表达造成异常。总之，对于染色体存在异常的患者，在进行DNA复制、转录的过程中则可能出现异常，从而影响到染色体的正常配对，最终导致患者出现不孕不育的情况。

在针对不孕不育患者进行诊断与治疗的过程中，为综合保障对该部分患者的诊疗效果，需采取有效诊断措施，针对导致患者出现不孕不育的病因进行筛查。通过本次对不孕不育患者病因进行筛查可知，导致患者出现不孕不育的染色体因素较多，包括9号染色体发生臂间倒位、克氏综合征核型、1号染色体发生臂内倒位、2号染色体短臂与一条18号染色体短臂发生易位、唐氏综合征核型、嵌合体核型、一条13号染色体与一条15号染色体发生罗氏易位、一条18号染色体长臂与一条19号染色体短臂发生易位等。均可能对患者的正常生育造成影响，不仅可能导致患者出现不孕不育的症状，更可能导致患者出现反复流产或者生育异常后代以及胎儿畸形等症状。因此，对不孕不育患者进行染色体检查，通过对患者染色体是否正常进行判断，能够为临床对该部分患者后续诊断提供重要依据，促使后续诊断以及治疗措施更加具备有针对性。同时，在妊娠期间可以建议患者进行产前诊断，判断染色体是否存在异常情况，以免导致染色体异常的患儿出生。

综合研究，染色体核型异常属于导致不孕不育的原因之一，在对不孕不育患者进行筛查的过程中需要加以重视，及时开展染色体核型检查，对患者病因进行确定，以便及时开展针对诊断和治疗。通过极染色体核型检查准确判断患者染色体异常的原因，从而为患者制定更加具备有针对性的治疗措施，保障临床对该部分不孕不育患者的治疗效果。

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