染色体核型、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用

【摘要】目的：探讨染色体核型、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用价值。方法：选取2024年1月至2025年4月期间的110名女性生殖异常患者作为观察组，再选取同时期110例健康女性作为对照组，均进行染色体核型、性激素、免疫性抗体检测。对比两组的检测结果。结果：观察组中染色体异常的检出率、促卵泡成熟素（FSH）、促黄体激素（LH）、孕酮（P）水平明显高于对照组，雌二醇（E2）水平明显低于对照组，观察组的免疫性抗体阳性例数明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：进行染色体核型、性激素、免疫性抗体检测，对于女性生殖异常患者的临床诊断与治疗具有重要的应用价值。

【关键词】染色体核型；性激素；免疫性抗体；女性生殖异常

女性生殖异常会导致自然流产、畸形胎、胚胎停育等不良后果，对患者的身体健康与生活质量均造成了巨大的影响。女性生殖异常的影响因素包括神经内分泌系统及免疫功能失调引起的性激素分泌紊乱及产生免疫性抗体、染色体核型异常等。其中，染色体核型异常是导致女性生殖异常的主要因素[1，2]。本研究探讨了染色体核型、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用价值。

1 对象和方法

1.1 对象

选取本院2024年1月至2025年4月期间收治的110名女性生殖异常患者，作为观察组，平均年龄为31.36±4.21岁。再选取同时期的110例健康女性作为对照组，平均年龄为31.27±5.07岁。所有患者的一般资料无统计学意义（P＞0.05），且均自愿参与本研究。

1.2 方法

对所有研究对象均进行染色体核型、性激素、免疫性抗体检测。

1.2.1 染色体核型分析

抽取患者外周静脉血2ml，肝素抗凝，取0.5ml置于淋巴细胞培养基中，于37℃下培养72h，进行常规制片及G显带染色。使用染色体GSL120分析仪监测染色体核型有无异常情况，每个患者分析至少5个核型，计数至少20个核型，存在嵌合体及异常核型的患者应增加计数和分析。依据人类细胞遗传学国际命名体制对染色体核型命名。

1.2.2 性激素检测

抽取患者空腹肘静脉血5ml，离心15分钟后上机检测。使用全自动化学发光分析仪（贝克曼DXI 800）分析测定血清FSH、LH、E2、P的水平。

1.2.3 免疫性抗体检测

使用科斯迈6500全自动免疫分析仪测定抗核抗体ANA和抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体IgG抗体、IgM抗体、IgA抗体。检测值>20Ru/mL判定为阳性。

1.3 观察指标

对比两组研究对象的染色体核型、性激素、免疫性抗体检测结果。

1.4 统计学分析

本次研究的数据使用SPSS24.0软件进行统计学分析，计量资料以（）表示，组间比较采用t检验，计数资料以“例数（%）”表示，组间比较采用x2检验，P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1染色体核型检测结果对比

结果显示，观察组中检出染色体异常7例（7/110,6.36%），明显高于对照组的1例（1/110,0.91%）（x2=4.670，P=0.031），差异有统计学意义（P＜0.05）。

2.2性激素检测结果对比

观察组的FSH、LH、P水平明显高于对照组，E2水平明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。具体数据见表1。

表1两组性激素检测结果对比

2.3免疫性抗体检测结果对比

观察组中ANA、抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体IgG、IgM、IgA的阳性率均明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。具体数据见表2。

表2 两组免疫性抗体结果对比

3 讨论

女性生殖异常与遗传因素、内分泌因素、环境因素、免疫因素等多种因素有关，这些因素可能引起不孕、畸形胎、胚胎停育、自然流产等严重后果。其中，染色体异常、性激素失衡、自身免疫紊乱是导致上述后果的重要原因。

本研究中，观察组染色体异常检出率（6.36%）远高于对照组（0.91%），提示染色体核型分析对生殖异常患者的病因诊断具有关键价值。许多[3，4]研究也显示生殖异常的夫妇染色体异常的检出率明显增高，与本研究相符，说明染色体畸变是不明原因生殖异常的重要病因，而临床用于筛查不孕不育的重要手段即为染色体核型分析。染色体异常通常包括数量异常与结构异常，临床以结构异常较为多见。结构异常可包括易位、缺失、倒位等情况，与不良生育、习惯性流产及自然流产等有着紧密联系。

同时，内分泌紊乱是女性生殖异常的另一种诱因，检测性激素水平是临床诊断女性不孕及判断内分泌功能的重要指标。本研究显示观察组的FSH、LH、P水平明显高于对照组，且E2水平明显低于对照组。性激素水平中的FSH、LH升高反映了卵巢对性腺激素的敏感性下降。E2的降低也直接影响卵泡的成熟和子宫内膜的容受性。P的升高可能干扰黄体功能，最终增加了生殖异常的风险。

另外，免疫功能失调在女性生殖异常中的作用日益受到关注，免疫性抗体产生是诱发女性生殖异常的重要因素[5，6]。自身免疫状态异常不仅会影响卵巢的功能，更严重会引起不孕。有研究[7]显示ANA阳性可能与生殖异常相关，而本研究主要研究了抗核抗体（ANA）、抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体IgG、IgM、IgA对女性生殖异常的影响，结果显示观察组的免疫性抗体阳性例数明显高于对照组。ANA阳性可能引起免疫炎症反应，损伤子宫内膜或者胚胎组织，这也为部分不明原因生殖异常的患者诊疗提供了新的干预方向。而抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体阳性主要通过诱发血栓风险，干扰胚胎着床和发育，从而引起女性生殖异常。

综上所述，染色体核型、性激素及免疫性抗体异常是造成女性生殖异常的重要因素，对生殖异常患者，应尽早联合染色体核型分析、性激素检测和免疫性抗体检测，构建“多维度病因”评估体系，从而为女性生殖异常患者的临床诊断与治疗提供价值。

参考文献

[1] 郝润英,李佳,袁茜,等.染色体核型、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用[J]. 河北医药,2022,44(9):1354-1356,1360.

[2] 马芳芳,王厚照.染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(6):41-42.

[3] 付志霞,金钊,贾鑫,等.石家庄市生殖异常夫妇细胞遗传学分析[J].华南预防医学,2022,48(1):84-86.

[4] 倪香,蔺美娜,李欢,等.4886例生殖异常患者的染色体变异情况分析[J].山东医药,2021,61(26):63-65.

[5] 张晓翠,赵琼珍,伊江燕,等.51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究[J]. 生殖医学杂志,2023,32(2):220-227.  

[6] 胡科妍. 生殖免疫检测在女性不孕不育中的临床应用分析[J]. 中国实用医药,2023,18(8):86-88.  

[7] 丁凯,李欣,赵纯.辅助生殖技术中的抗核抗体:临床相关性和治疗启示[J].南京医科大学学报（自然科学版）,2025,45(3):301-310.