产前彩色多普勒超声心动图在基层胎儿CHD筛查中的应用价值

【摘要】目的：探讨产前彩色多普勒超声心动图在贵州基层黔西南州地区胎儿先天性心脏病（CHD）筛查中的应用价值。方法：收集400例2024年1月-2026年2月在县市级医疗机构产科超声初步筛查为胎儿结构有异常表现或无法明确的孕妇资料，入院后，均采用彩色多普勒超声心动图行胎儿心脏专项筛查，统计CHD检出率、准确率、漏诊率、误诊率，分析畸形类型构成，随访妊娠结局并评价筛查效能。结果：400例孕妇经彩色多普勒超声心动图检出心血管结构异常的共112例，总检出率28%，其中不影响或影响较轻心脏功能的心血管异常共65例（58.04%），分别为右位主动脉弓10例（15.38%），右锁骨下迷走32例（49.23%）、永存左上腔19例（29.23%），镜面右位心4例（6.15%）；影响心脏功能的心血管异常CHD共47例（41.96%），47例CHD经上级医院转诊复查、产后超声、手术或尸检最终证实45例，筛查准确率能达到95.74%；漏诊5例（1.25%）。在CHD的具体类型上，以常见的畸形室间隔缺损为主，共20例（42.55%），其次法洛四联症7例（14.89%）、左心发育不良7例（14.89%）、永存动脉干4例（8.51%）、单腔心3例（6.38%）、大动脉转位2例（4.26%）、心内膜垫缺损1例（2.13%）、右室双出口1例（2.13%）、肺动脉闭锁1例（2.13%）、主动脉缩窄1例（2.13%）。随访显示，25例选择终止妊娠，20例足月分娩，产后诊断与产前一致，3例合并染色体异常；漏诊5例为小型室间隔缺损4例、主动脉轻度缩窄1例，预后良好。结论：彩色多普勒超声心动图无创、安全、准确率高，适合在黔西南州基层医疗机构推广，可显著提高胎儿CHD早期检出率，降低严重出生缺陷发生率，提升区域出生人口素质。

【关键词】产前彩色多普勒超声心动图；胎儿先天性心脏病；产前筛查；黔西南州

先天性心脏病（Congenital heart disease，CHD）是胚胎期心血管发育异常所致的最常见出生缺陷，占所有出生缺陷的25%-30%，是导致围产儿死亡、婴幼儿心力衰竭及死亡的首要原因[1]。CHD筛查贯穿孕期至新生儿期，孕期以常规产前超声初筛，可疑病例行胎儿超声心动图及必要遗传评估[2]；出生后通过心脏听诊、血氧测定及小儿超声心动图确诊，复杂病例辅以心电图、X线及心导管检查，实现早发现、早干预[3]。彩色多普勒超声心动图因无创、安全、可重复、显示心脏结构及血流动力学，是产前CHD首选筛查方法[4]。本研究在黔西南州基于大样本数据评价其临床效能，分析CHD流行病学特征，完善出生缺陷防控体系。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取在黔西南州各级医疗机构初步产检提示有胎儿心脏异常或疑似胎儿CHD的孕妇为研究对象，均于2024年1月-2026年2月期间转诊至兴义市人民医院超声医学科产前组完成胎儿CHD筛查的确诊。纳入标准：（1）单双胎、活胎妊娠，孕周18-26周；（2）多数为自然受孕、少数为试管，在黔西南州常住并完成规范产前检查，无明确致畸药物使用史；（3）孕妇及家属知情同意；（4）能接受胎儿心脏超声筛查并至少配合1次随访；（5）无超声检查禁忌证，无明确风疹、巨细胞病毒；（6）无放射性物质暴露史。排除标准：（1）孕妇有严重的认知障碍或精神疾病史；（2）胎儿合并神经系统、泌尿系统等其他系统严重畸形；（3）孕妇合并严重心、自身免疫性疾病或恶性肿瘤；（4）临床资料不全、失访或拒绝随访者。

最终纳入400例，单双胎妊娠，孕周18-26周，平均（23.25±2.12）周，孕妇的年龄范围21-40岁，平均（30.25±4.17）岁；初产妇246例、经产妇154例；有不良孕产史36例；有CHD家族史8例；体重范围52.6-86.4kg，均值（65.14±7.74）kg；民族：汉族198例、布依族108例、苗族84例、其他民族10例；城镇居住156例、农村244例。

1.2 方法

采用彩色多普勒超声诊断仪VOLUSON E8，探头频率设置为1.0-6.0 MHz。指导孕妇仰卧或保持左侧卧位，先行常规产科超声，测量双顶径、头围、腹围、股骨长，评估胎儿生长发育、羊水指数、胎盘位置及成熟度，校正孕周；再定位胎儿心脏位置与心轴，依次获取标准切面：四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面、大动脉短轴切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面；观察心房、心室、房室瓣、半月瓣形态结构，判断房室连接、心室–大血管连接是否正常；调整彩色多普勒与频谱多普勒，评估房室间隔、瓣膜口、大血管血流，判断有无异常分流、反流、狭窄或离断；发现可疑畸形时，留存标准图像与动态视频，详细记录畸形类型、受累部位、血流动力学改变；对确诊CHD胎儿，提供遗传咨询、染色体分析及胎儿超声心动图复查，全程随访至妊娠终止或分娩后1个月。针对已确诊的CHD胎儿，向孕妇及其家属提供专业的遗传咨询，全面分析心外合并畸形、染色体异常及胎儿预后等信息，协助家属做出适宜的临床决策。

1.3 观察指标

（1）比较筛查完成率、CHD总检出率、筛查准确率（灵敏度）、漏诊率、阴性预测值、阳性预测值等，设真阳性为a、真阴性为b、假阳性为c、假阴性为d，灵敏度=a/（a+d）×100%、特异度=b/（b+c）×100%、准确度=（a+b）/总例数×100%、阳性预测值=a/（a+c）×100%、阴性预测值=b/（b+d）×100%；（2）胎儿CHD类型构成比；（3）妊娠结局与随访结果；（4）漏诊、误诊原因分析。

1.4 统计学方法

采用专业统计学处理软件SPSS26.0进行数据验证，其中计量资料表示为（均数±标准差），行t值检验；计数资料以百分比“%”呈现，检验卡方值，差异显著，P＜0.05，代表有统计学意义。

2 结果

2.1 总体筛查结果

400例孕妇均顺利完成胎儿心脏超声筛查（完成率100.00%），共计检出心血管结构异常的共112例，总检出率28.00%；其中不影响或影响较轻心脏功能的心血管异常共65例（58.04%）即真阴性，分别为右位主动脉弓10例（15.38%），右锁骨下迷走32例（49.23%）例、永存左上腔19例（29.23%），镜面右位心4例（6.15%）；影响心脏功能的心血管异常CHD共47例（41.96%）为真阳性；经上级医院转诊复查、产后超声、手术或尸检最终证实45例，筛查准确率能达到95.74%；漏诊5例（1.25%）。详细的检出情况与诊断效能计算结果如表1、表2。

表1：彩色多普勒超声心动图的检出情况（n）

表2：计算彩色多普勒超声心动图的诊断效能[n（%）]

2.2 胎儿CHD的类型构成

在CHD的具体类型上，以常见的畸形室间隔缺损为主，共20例（42.55%），其次法洛四联症7例（14.89%）、左心发育不良7例（14.89%）、永存动脉干4例（8.51%）、单腔心3例（6.38%）、大动脉转位2例（4.26%）、心内膜垫缺损1例（2.13%）、右室双出口1例（2.13%）、肺动脉闭锁1例（2.13%）、主动脉缩窄1例（2.13%）。

2.3 随访与妊娠结局

随访显示，25例选择终止妊娠，20例足月分娩，产后诊断与产前一致，3例合并染色体异常；漏诊5为小型室间隔缺损4例、主动脉轻度缩窄1例，预后良好。

3 讨论

3.1 先天性心脏病（CHD）发展现状

胎儿CHD的发生，多与胚胎期心脏发育异常有关[5]。在妊娠早期（尤其是孕3-8周），胎儿的心脏结构正处于关键形成阶段，若受到遗传因素、母体疾病、药物影响、感染、环境污染、营养缺乏等多种因素作用，便可能导致心脏及大血管发育受阻、结构缺陷，进而形成CHD[6]。作为我国最常见的出生缺陷，CHD每年的新增病例数庞大，其中约30%-40%为复杂、严重类型，还常伴随染色体异常风险，不仅给患儿和家庭带来沉重医疗与经济负担，胎儿期转诊延误还可能导致大孕周引产，损害母体身心健康[7]。因此，孕期积极进行筛查十分关键，能够在产前早期发现心脏结构及血流异常，为临床及时评估、多学科会诊、分娩方式选择及新生儿救治方案制定提供重要依据[8]。

3.2 CHD诊断的不足与改进

当前产前常规超声在胎儿CHD筛查中仍存在不足，部分医师理论知识及操作不熟，对心脏立体解剖理解有限，扫查切面常仅局限于四腔心，易漏诊，加强培训掌握“头侧偏斜法”及5个基本切面十分必要[9]。胎儿CHD危险度差异显著，不同严重程度及预后增加干预决策难度；部分低危CHD因家属担忧引产，医师顾虑漏诊可能过度诊疗，过度诊断争议仍存[10]。胎儿超声心动图无创、安全、可重复、操作便捷、结果准确，可清晰显示心脏结构及血流异常[11]。孕18—26周行彩色多普勒超声心动图筛查，有助早期诊断、产前咨询和干预，降低出生缺陷及新生儿病死率[12]。

3.3 黔西南州胎儿CHD流行病学特征

本研究结果显示，彩色多普勒超声心动图筛查胎儿CHD准确率达80.00%，漏诊率仅20.00%，与国内三甲医院研究结果接近，证实该技术在基层地区同样具备高可靠性。其优势在于：可实时显示心脏解剖结构与血流动力学改变，对室间隔缺损、房间隔缺损等简单畸形识别率高，对法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形可提供明确解剖信息，为产前咨询与妊娠决策提供关键依据。具体来说，CHD以室间隔缺损最常见，占比超75.00%；复杂畸形占比约25.00%，但后者致死、致残风险更高，是导致终止妊娠的主要原因，提示18-26周为胎儿心脏超声最佳筛查时机，应纳入本地区产前检查必查项目。

4 结论

彩色多普勒超声心动图无创、安全、准确性高，是产前筛查胎儿CHD的首选方法，完全适合在黔西南州各级医疗机构推广应用，通过建立标准化流程、加强人员培训、完善三级网络与质控体系，可显著提高本地区胎儿CHD早期检出率，减少严重缺陷儿出生，降低围产儿死亡率，对提升黔西南州出生人口素质具有重要公共卫生意义与临床价值。

参考文献

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第一作者简介：冯学春，1982-10-21，女，汉族，贵州兴义市，本科，副主任医生，研究方向：产前彩色多普勒超声心动图筛查胎儿先心病在基层的应用

基金资助(基金名称, 项目编号)：黔西南州科技计划项目 2023-3-