罕见病用药医保现状分析及优化体系及路径研究

摘要：本文聚焦罕见病用药医保现状、存在问题及优化路径，经多维度探索、分析，明确罕见病医保目录中的药物种类逐渐增多，一定程度提升患者用药可及性。但医保目录依旧存在缺口，大量罕见病缺乏医保药物，门诊报销比例及多层保障不完善。为此，还需完善医保目录，扩大门诊报销比例，建立多层保障体系，方可提升保障范围。

关键词：罕见病用药；医保现状；优化体系；改善路径

罕见病也称之为孤儿病，儿童期发病率约为50%，多数是伴随终身疾病，累及多器官功能，甚至会导致患者残疾、死亡。我国罕见病总患病人数超过1千万，对罕见病来讲，用药难题成为关键问题。罕见病药物成本高、周期长，市场需求小，使得制药企业研发积极性一般，药物种类稀缺。部分罕见病患者面对无药可医的情况，比如，酪氨酸血症I型特效药尼替西农纳入医保两年后出现供给不足情况，其原因是境外生产仿制药厂停药，部分患儿面对断药风险[1]。罕见药价格昂贵，部分家庭无法承受。医保是社会保障体系的关键组成，一定程度减轻家庭经济负担，提升患者用药可及性，使患者得以有效治疗。但目前，我国医保体系及覆盖范围还存在不足，对罕见病用药医保现状进行分析，并提出改善路径具有重要意义。

一、罕见病用药特性

罕见病用药研发面对较多需攻克的问题，比如，罕见病患者数量少，药企研发药物期间，样本量不足。临床试验是药物研发的关键环节，需大量患者参与，从而炎症药物安全性。但罕见病患者数量少，企业无法招募适量患者参与实验，导致临床试验周期长，成本较高[2]。此外，罕见病发生机制较为复杂，药物研发难度较大。部分罕见病是基因突变诱发，不同基因突变有相同表现，使得药物研发需针对基因型进行设计，研发人员对疾病了解不足，增加药物研发难度。罕见病治疗需使用特殊药物及技术，企业投入大量人力及资金，研发周期长，风险高，使得制药企业对罕见病研发积极性不高。

罕见病药物价格居高不下，是多因素共同作用的结果。罕见病用药研发成本高，一种罕见病研发成本大约数亿美元，甚至会增高，高昂成本必然分摊到药物价格，使得罕见病药物价格高[3]。罕见病用药市场可能存在垄断情况，其原因是仅有少量大型企业有能力研发，使得市场罕见病供给集中，制药企业具有定价权，为回收成本，将药物价格定高，患者及医保部门处于劣势地位，无法降低药物价格。

二、罕见病用药医保现状

（一）政策现状

伴随我国对罕见病重视程度增高，医保目录中罕见病用药数量及覆盖范围随之增加。目前，2025年底，我国医保目录中罕见病用药超过110种，涵盖种类超过50种，自变化趋势看，2019年国家医保局成立后，经多轮谈判，罕见病用药纳入医保目录步伐快，2019-2025年间，超过60中罕见病用药成功进入医保目录，每年新增大约10种。比如，2023年，芦沃美替尼片纳入到新医保目录，为朗格汉斯细胞增生症、从状神经纤维瘤I型神经纤维瘤儿童及青少年治疗提供帮助。但医保目录罕见病有207个病种，医保覆盖范围依旧存在巨大缺口，部分罕见病缺乏治疗药物，无法纳入医保[4]。

我国不同地区罕见病用药报销政策存在差异，城镇职工医保报销比例高，一般在80%以上，一级医院起付线1300元，二级医院起付线1300元，三级医院起付线1800元，封顶几十万元，北京城镇职工医保门诊及住院年度最高支付额度50万元。城乡居民医保报销比例及支付限额低，经济欠发达地区，罕见病用药报销比例大约为50%左右[5]。浙江省、城乡居民医保报销政策较好，报销比例可达到60%以上，起付线与封顶线设置较为合理，但与城镇职工医保相比依旧存在差距。

（二）保障效果

医保政策实施大幅提升患者在罕见病用药方面积极性，比如，脊髓型肌萎缩症（SMA），该疾病是比较罕见的遗传性神经肌肉病变，发病率仅有万分之一，每年总体新增病例大约1000人。该疾病多采取诺西那生钠注射液治疗，该药物纳入医保前，一针70万元，多数患者及家庭无法承担，多数患者因此失去生命。2021年，该药物纳入医保，每针降到3.3万元，一年注射6针，患者每年自负费用约为7.92万元 ，职工医保自付费用约为5.94万元，大幅减轻患者家庭经济负担[6]。目前医保政策提升罕见病患者用药可及性取得显著效果，但依旧存在一定问题，比如，医保覆盖范围有限，大量罕见病病种并未覆盖，部分患者所需药物无法通过医保。其次，报销比例不足，部分地区医保对罕见病报销比例高，但同样有部分地区报销比例低，尤其是经济欠发达地区，城乡医保报销比例有限。针对长期及大量用药罕见病患者，自付费用依旧是无法承受的开支。医保报销依旧面对诸多限制，比如，起付线、封顶线、报销范围等，部分家庭依旧无法承担。

三、罕见病用药医保存在的问题

（一）医保目录不全

亨廷顿舞蹈症是染色体异常引起的神经退行性病变，目前并无特效药纳入医保目录。患者疾病进展中，会出现运动障碍、认知障碍，其病情不断进展，严重影响到人们的生活质量，甚至失去自理能力。无医保药物支持，患者家庭不仅承担巨大的压力，也要承担高昂治疗费用，甚至需要长期住院，此类费用需要家庭自行承担，对家庭经济产生沉重负担，部分家庭因此陷入贫困。新上市罕见病药物纳入医保目录周期长，其原因是医疗目录具有固定周期，几年做出一次调整。如，新型基因药物，治疗罕见病取得显著效果，但医保目录调整存在滞后性，患者无法及时享受福利，承担高昂费用。新上市罕见病药物纳入目录滞后的情况，阻碍啊患者治疗及时性，患者等待药物纳入医保过程中，因无法承受高昂费用放弃治疗，致使病情持续恶化。

（二）报销范围限制

医保报销罕见病存在较多的限制，比如，部分罕见病药物仅仅在住院期间方可报销，门诊用药无法报销。若患者病情不稳定，长期门诊用药不便，如多发性硬化症，患者处于病情缓解期，经门诊药物维持治疗，如此类药物仅仅需住院报销，患者为享受医保待遇，可能会频繁住院，一定程度增加医疗资源浪费，对患者带来巨大不便，增加患者经济负担，其原因是患者除住院费，还需承担护理费、床位费等。部分罕见病纳入医保目录，仅在特定病情阶段报销，比如，脊髓型肌萎缩药物，仅对特定基因型病变及病情严重患者方可报销，导致罕见病确诊，不符合特定适应症，无法享受医保报销，需自行承担全部费用，这种报销范围限制，使得医保保障作用大打折扣，影响患者后续选择及治疗效果。

（三）多层保障体系不完善

商业险在罕见病保障方面产品少、保障力度弱情况，罕见病群体小众，发病率低及治疗费用高，对保险公司来讲，风险无法有效控制。保险公司考虑利润与成本，往往设置较高的保费和理赔条件，部分商业保险产品对既往症有限制，无法投保或者理赔被拒绝，导致商业险在罕见病保障上患者参与度不足。慈善救助范围有限，多数救助项目集中在少数知名罕见病上，如，渐冻症、白血病，而针对其他罕见病关注度不足，部分患者认为病种较为冷门，无法获得慈善救助支持。

四、罕见病用药医保体系的改善路径

（一）完善医保目录准入与管理

医保目录动态性准入机制需围绕疾病、患者需求及药物疗效，疾病发生率是确保医保目录覆盖的依据。随着时间推移，部分罕见病发病可能因环境变化和遗传因素，比如，环境污染引起罕见病。若特定区域发病率增高，医保部门内应及时关注，针对疾病有效治疗药物纳入到考量范围。患者需求是医保目录动态调整的关键，罕见病患者群体在疾病治疗期间面对困境，对治疗药物需求迫切，一定程度关系到患者的生命质量[7]。医保部门应建立健全用药反馈机制，经患者有组织、医疗结构线上和线下渠道，收集患者对药物信息需求。而患者需求强烈及治疗效果显著未纳入医保药物，应加快准入流程。

药物疗效是衡量是否纳入医保目录的关键指标，医保部门需联合专业专家队伍，基于科学药物疗效评估标准，对新上市但并未纳入医保罕见药物进行评估，包括治愈率、症状缓解率等，考虑药物安全性、副作用等因素。而针对纳入药物效果确切及安全药物，优先纳入医保目录。针对纳入医保目录药物，后续发现其疗效不足及严重安全隐患，应及时调整或者剔除。

（二）提升医保报销待遇

罕见病治疗费用高昂，患者家庭承担巨大的经济压力。如，庞贝病，患者需长期以阿糖苷酶α治疗，每年治疗费用高达上百万，若报销比例低，患者自负费用高昂，甚至无法承受，不仅会导致家庭经济崩溃，也会中断治疗。适合报销比例是重视的关键点，需根据地区经济发展情况、医保基金承受能力进行差异化报销，经济发达地区，医保基金较为充裕，可适当提升报销比例，将报销比例提升到80-90%，减轻患者负担。经济欠发达地区，医保基金不足，也可逐渐提升或者选择性提升报销比例，经政府补贴、医保基金统筹，将报销比例提升到60%以上，从而缓解家庭经济压力。针对病情严重、治疗难度大的罕见病，给予更高的报销比例，为患者争取更多的用药优惠。

为提升报销比例可持续性，需强化医保基金管理与监督，严格控制医保基金支出，以免浪费和滥用，提升基因使用效率。强化对医疗机构监督管理，规范医疗服务行为，以免过度医疗和不合理医疗。拓宽医保基金筹集通路，经财政投入、社会捐赠、医保缴费，增加医保基金规模，为增加报销比例提供支持。

（三）扩大报销范围

门诊治疗及康复费用应如同住院费用一般纳入到报销范围中，部分罕见病患者病情稳定期经门诊治疗维持病情，如，多发性硬化症长期使用门诊药物治疗，但部分地区医保对罕见病诊疗费用报销比例存在限制，甚至出现无法报销的情况，对患者产生沉重负担。门诊治疗费用纳入到医保报销范围，确定适合的报销比例，如，设置50-80%之间，为防止患者过度医疗就诊，设置报销额度，每年报销额度不超过5万元[8]。康复费用对罕见病患者康复及生活质量提升至关重要，部分罕见病患者治疗后长期康复，如脑瘫患者、脊髓型肌萎缩症患者，康复费用在医保中报销比例低，甚至部分康复费用并未纳入医保范围。医保部门需强化对康复费用的支持力度，将更多康复项目纳入到医保范围内，包括物理治疗及作业治疗，提升康复报销比例，如，设置60-80%，确保康复质量及患者参与康复治疗积极性。

（四）构建多层次保障体系

积极引导商业保险公司开发罕见病产品，构建起多层次保障体系。商业保险公司可根据罕见病风险评估、市场需求小等问题，健全罕见病数据库，收集与整理罕见病发生率及治疗费用，为商业保险提供数据支持。政府出台相关政策，鼓励商业保险公司开发罕见病专项产品，开发后给予此类公司营业税减免政策。强化商业险与医保衔接，实现优势互补，提升保障效果。如，两者建立信息共享机制，实现医保报销数据与商业险二次赔付，避免患者反复提交手续。强化慈善资源救助作用，建立长效机制，此外，慈善机构需强化自身建设，完善内部管理制度，提升资金利用率。

结束语

罕见病是威胁人类健康的隐患，严重威胁到人类健康，此类疾病以药物治疗为主，因质量药物少，称之为孤儿病。我国罕见病现况为境外有药、境内无药，国内有药、医保无药，说明罕见病药物可及性及可负担性凸出。平衡药物可及性及医疗保障可持续性发展是医药卫生领域关注的难点。为此，我国还需完善医保目录准入与管理、构建多层次保障体系等，多路径突破罕见病用药医保现状。

参考文献

[1]吴洁. 跨地域罕见病患者组织与医保政策扩散 [J]. 复旦学报(社会科学版), 2024, 66 (06): 184-192.

[2]马龙浩,陈烨,丁锦希. 我国罕见病药物基本医保待遇现状、问题及优化对策 [J]. 世界临床药物, 2024, 45 (11): 1125-1131.

[3]陈昕阳,陈烨,丁锦希. 罕见病用药多层次医疗保障体系的构建与优化 [J]. 世界临床药物, 2024, 45 (11): 1132-1140.

[4]胡宏伟,刘堂森. 惠民保支持罕见病保障的现实挑战与优化方向——基于协同治理的视角 [J]. 中国医疗保险, 2024, (09): 111-123.

[5]邵莹. 罕见病医保管理的院端实践 [J]. 医学信息, 2024, 37 (14): 73-76.

[6]陈畅. 我国罕见病药物保障政策及医保目录收载情况分析 [J]. 中国药业, 2023, 32 (20): 47-51.

[7]何阿妹,徐源,宋捷,等. 国家医保谈判药品中罕见病用药落地情况分析——以20种罕见病用药为例 [J]. 中国医疗保险, 2023, (09): 18-26.

[8]曹颖,王森,邹锟,等. 罕见病用药医保现状分析及思考 [J]. 赣南医学院学报, 2023, 43 (06): 620-625+636.

基金项目：项目名称：基于数据共享机制应用的济宁市罕见病医疗保障体系优化研究
项目编号：2025JNZC042