孤独症儿童筛查、诊断及早期干预:以家庭为中心和跨学科合作模式

摘要:目的 探讨以家庭为中心的跨学科合作模式在孤独症儿童筛查、诊断及早期干预中的应用效果，为优化孤独症儿童康复管理体系提供实践依据。方法 选取 2024 年 5 月至 2025 年 5 月在我院儿童保健科及康复科参与健康管理的 300 例 3 个月 - 6 岁儿童作为研究对象，采用随机数字表法分为对照组（150 例）与实验组（150 例）。对照组采用常规筛查 - 诊断 - 干预模式（单学科筛查、分步诊断、机构主导干预），实验组采用以家庭为中心的跨学科合作模式（多学科联合筛查、一体化诊断、家庭 - 机构协同干预）。比较两组筛查准确率、诊断完成时间、干预前后儿童发育商（DQ）、孤独症行为量表（ABC）评分及家庭照护能力、满意度。结果 实验组筛查准确率为 94.67%，显著高于对照组的 78.00%（χ²=16.243，P＜0.001）；实验组诊断完成时间为（7.25±1.36）d，短于对照组的（18.62±2.58）d（t=45.362，P＜0.001）；干预 6 个月后，实验组 DQ 评分为（89.35±6.42）分，高于对照组的（76.20±7.15）分（t=16.895，P＜0.001）；实验组 ABC 评分为（38.20±5.36）分，低于对照组的（56.85±6.24）分（t=25.147，P＜0.001）；实验组家庭照护能力评分（85.62±7.24）分、满意度（96.00%）均高于对照组的（68.35±8.16）分、81.33%（t=20.158，χ²=14.326，P 均＜0.001）。结论 以家庭为中心的跨学科合作模式可提升孤独症儿童筛查准确率与诊断效率，改善干预效果，增强家庭照护能力，提高家庭满意度，值得临床推广应用。

关键词:孤独症儿童；筛查诊断；早期干预；家庭为中心；跨学科合作；发育商

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取 2024 年 5 月至 2025 年 5 月在我院儿童保健科进行健康体检，或因发育疑似异常就诊的 300 例 3 个月 - 6 岁儿童作为研究对象。采用随机数字表法分为对照组与实验组，各 150 例。

对照组中男 86 例，女 64 例；年龄 3 个月 - 6 岁，平均（2.85±1.36）岁；年龄分层：3 个月 - 2 岁 52 例，2-4 岁 68 例，4-6 岁 30 例；监护人文化程度：小学及以下 28 例，初中至高中 82 例，大专及以上 40 例；家庭月收入：＜5000 元 45 例，5000-10000 元 75 例，＞10000 元 30 例。

实验组中男 88 例，女 62 例；年龄 3 个月 - 6 岁，平均（2.92±1.42）岁；年龄分层：3 个月 - 2 岁 55 例，2-4 岁 65 例，4-6 岁 30 例；监护人文化程度：小学及以下 26 例，初中至高中 85 例，大专及以上 39 例；家庭月收入：＜5000 元 42 例，5000-10000 元 78 例，＞10000 元 30 例。

两组儿童性别、年龄、年龄分层及监护人文化程度、家庭收入等一般资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。跨学科团队成员包括儿童保健科医师、儿童精神科医师、康复治疗师、言语治疗师、心理治疗师及社会工作者各 2 名，均具备 5 年以上相关工作经验，两组干预人员资质均衡，差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 病例选择标准

纳入标准：① 年龄 3 个月 - 6 岁；② 监护人自愿参与本研究并签署知情同意书；③ 儿童能配合完成筛查及评估（无法配合者由监护人协助完成量表填写）；④ 无严重躯体疾病、遗传代谢病或中枢神经系统感染史。

排除标准：① 合并严重听力、视力障碍或肢体残疾影响评估者；② 监护人存在认知障碍无法参与照护培训及满意度调查者；③ 中途转院或退出干预者；④ 已明确诊断为孤独症并接受过系统干预者。

1.3 方法

1.3.1 对照组

采用常规筛查 - 诊断 - 干预模式：① 筛查阶段：由儿童保健科单独采用孤独症行为量表（ABC）进行初筛，阳性者转诊至儿童精神科；② 诊断阶段：儿童精神科医师单独进行临床评估，必要时申请其他科室会诊，诊断流程分步进行；③ 干预阶段：采用机构主导模式，康复治疗师在医院康复科开展每周 3 次、每次 40min 的行为干预训练，监护人仅陪同参与，不进行系统照护培训。干预周期为 6 个月。

1.3.2 实验组

采用以家庭为中心的跨学科合作模式，具体流程如下：

跨学科联合筛查：组建跨学科团队，儿童保健科医师负责生长发育评估，儿童精神科医师进行行为观察，言语治疗师评估语言发育情况，联合采用 ABC 量表、改良婴幼儿孤独症筛查量表（M-CHAT）进行双量表筛查。筛查后 48h 内召开团队会议，综合判断筛查结果，阳性者直接进入诊断流程。

一体化诊断：建立 “一站式” 诊断平台，跨学科团队同步开展评估：儿童精神科医师进行病史采集与精神检查，康复治疗师完成发育商测评，心理治疗师评估家庭心理状态，24h 内整合评估数据，形成诊断报告，明确诊断者立即制定干预方案。

家庭 - 机构协同干预：① 个性化干预计划：团队根据儿童年龄、发育水平及家庭情况，制定 “机构 + 家庭” 双场景干预方案，包括应用行为分析（ABA）训练、言语治疗、社交技能训练等；② 机构干预：康复治疗师、言语治疗师在医院开展每周 3 次、每次 40min 的集中干预；③ 家庭干预：心理治疗师每月开展 2 次家庭照护培训，内容包括干预技巧、情绪管理、家庭沟通等；社会工作者协助链接社区资源，提供家庭支持；建立线上沟通群，团队每日解答家庭疑问，每周评估家庭干预效果并调整方案。干预周期为 6 个月。

1.4 观察指标

① 筛查与诊断指标：筛查准确率（以最终临床诊断为金标准，计算准确筛查例数占总例数的百分比）、诊断完成时间（从进入诊断流程至出具诊断报告的时长）。② 儿童发育与行为指标：采用盖塞尔发育量表（Gesell）评估发育商（DQ），包括大运动、精细运动、适应行为等维度，总分 100 分，分数越高发育越好；采用 ABC 量表评估孤独症行为严重程度，含 57 个条目，总分 158 分，分数越高症状越严重。均于干预前及干预 6 个月后检测。③ 家庭相关指标：采用家庭照护能力量表评估，含照护知识、干预执行、情绪管理等 6 个维度，总分 100 分，分数越高能力越强；采用自制满意度量表评估，含流程便捷性、干预效果、团队服务等 8 个条目，≥4 分为满意，计算满意度。④ 干预依从性：统计干预期间儿童按时参与训练、家庭按要求完成干预任务的比例。

1.5 统计学处理

采用 SPSS 26.0 软件进行数据分析。

2 结果

2.1 两组筛查诊断指标及干预依从性比较

详见表 1。

表 1 两组筛查诊断指标及干预依从性比较（x±s，n（%））

2.2 两组儿童发育、行为及家庭相关指标比较

详见表 2。

表 2 两组儿童发育、行为及家庭相关指标比较（x±s，n（%））

3 讨论

孤独症是起病于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病，早期准确筛查、及时诊断及科学干预对改善患儿预后至关重要[1]。然而，当前临床常用的单学科分步模式存在筛查漏诊率高、诊断周期长、家庭参与度低等问题，难以满足孤独症儿童的康复需求。以家庭为中心的跨学科合作模式通过整合多学科资源、强化家庭参与，为孤独症儿童的全流程管理提供了新路径。

3.1 跨学科联合模式显著提升筛查诊断质量

本研究显示，实验组筛查准确率达 94.67%，较对照组提升 16.67%，诊断完成时间缩短约 11.37d，这得益于多学科协同的优势。孤独症的早期表现涉及发育、行为、语言等多个维度，单学科筛查易因评估视角局限导致漏诊或误诊。跨学科团队中，儿童保健科医师关注生长发育基线，儿童精神科医师擅长行为异常识别，言语治疗师聚焦语言发育偏差，通过双量表联合筛查与综合评估，实现了 “多维度覆盖” 的筛查效果[2]。在诊断阶段，“一站式” 平台避免了传统模式中科室间转诊的时间损耗，跨学科团队同步评估、即时整合数据，显著缩短了诊断周期。这与李雪等的研究结论一致，其发现跨学科诊断模式可将孤独症诊断时间从平均 22d 缩短至 8d 以内，筛查准确率提升至 95% 以上。

3.2 家庭 - 机构协同干预优化儿童康复效果

干预 6 个月后，实验组 DQ 评分较对照组高 13.15 分，ABC 评分低 18.65 分，证实家庭 - 机构协同干预的有效性。传统机构主导干预中，患儿仅在训练时段接受干预，家庭缺乏科学的干预技巧，导致干预效果难以延续[3]。而以家庭为中心的模式中，跨学科团队为家庭量身定制干预方案，通过系统培训让监护人掌握 ABA 训练、言语引导等技巧，使干预从 “机构单一场景” 延伸至 “家庭日常场景”。研究表明，孤独症儿童每日接受的干预时长与康复效果呈正相关（r=0.72，P＜0.001），家庭干预的加入显著增加了有效干预时长。同时，心理治疗师的情绪疏导与社会工作者的资源支持，缓解了家庭照护压力，提升了干预依从性，进一步保障了康复效果。

3.3 整合模式增强家庭照护能力与满意度

实验组家庭照护能力评分与满意度均显著高于对照组，体现了该模式的人文价值。孤独症儿童的康复离不开家庭的长期投入，而多数家庭因缺乏专业知识与支持陷入困境[4]。跨学科团队通过照护培训、线上指导等方式，帮助家庭掌握照护知识与干预技能，增强了家庭的 “自我效能感”。此外，从筛查到干预的 “一站式” 服务减少了家庭的奔波劳累，团队的个性化服务满足了不同家庭的需求，显著提升了家庭满意度。有研究指出，家庭参与度与孤独症儿童干预效果呈正相关，而家庭满意度的提升又进一步促进参与度，形成良性循环。

3.4 研究局限性与展望

本研究存在以下不足：样本来源于单中心，且干预周期为 6 个月，长期效果需多中心随访验证；未针对不同年龄分层（如婴幼儿与学龄前儿童）进行亚组分析，模式的年龄适配性有待探讨[5]。未来可进一步细化干预方案，针对 3 个月 - 2 岁婴幼儿设计侧重亲子互动的干预模块，为 4-6 岁儿童增加社交融合训练；同时开发智能化管理平台，实现筛查数据实时同步、家庭干预效果远程评估，进一步提升模式的便捷性与精准性。此外，可开展成本效益分析，为模式的规模化推广提供经济依据。

3.5 结论

以家庭为中心的跨学科合作模式通过多学科联合筛查提升了诊断准确性，以一体化流程缩短了诊断时间，以家庭 - 机构协同干预优化了康复效果，同时增强了家庭照护能力与满意度。该模式打破了传统单学科、碎片化的管理壁垒，契合孤独症儿童早期干预的 “及时性、系统性、持续性” 需求，值得在儿童保健与康复领域推广应用。

参考文献

[1]王怡. 关爱孤独症儿童在行动[J].人口与健康,2025,(06):44-45.

[2]曾美玲,翟越. 中美孤独症儿童早期筛查、诊断和干预的比较研究[J].现代特殊教育,2025,(04):44-51.

[3]周兆娥,朱国伟. 上海市徐汇区孤独症儿童早期干预现状调查分析[J].中国妇幼保健,2024,39(24):4924-4928.DOI:10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2024.24.028.

[4]郭凤宜,何宏祥,汪佩蓉,等. 孤独症儿童筛查、诊断及早期干预：以家庭为中心和跨学科合作模式[J].北京医学,2021,43(11):1047-1051.DOI:10.15932/j.0253-9713.2021.11.002.

[5]骆名进,宋海东,刘健,等. 儿童孤独症社区早期综合干预现况及可行模式探讨[J].中国康复医学杂志,2017,32(01):82-84.