早期Gesell评估在识别孤独症谱系障碍儿童中的应用价值讨论

摘要：目的 基于临床实践中ASD识别面临的“双盲区”问题——即专业诊断工具可及性不足与发育量表鉴别效能不明确的矛盾，本研究聚焦Gesell量表的特征解析功能，旨在建立其语言/社交能区与ASD识别的量化对应关系。方法 采用“诊断-评估”双轨验证框架：通过ADOS-2/ADI-R构建50例ASD组与30例非ASD组的临床锚定样本，运用Gesell量表实施能区解构分析。重点捕捉语言能区（条目G1-G8）与个人-社交能区（条目S1-S6）的动态响应模式，采用受试者工作特征曲线确定最佳鉴别阈值，并通过Kappa一致性检验验证筛查结果的临床吻合度。结果 ASD组语言能区得分（62.4±11.3）较对照组（85.7±9.5）降低23.3分，个人-社交能区（58.9±12.1）降低31.3分，形成特征性"双低谷"模式。以70分为界值，量表筛查灵敏度达85.0%（95%CI72.4-93.3），特异度80.0%（95%CI61.4-92.3），AUC0.88（0.79-0.94）。与ADOS诊断结果的Kappa一致性为0.75（95%CI0.61-0.89），总体符合率83.75%。结论 Gesell量表语言与社交能区对ASD儿童呈现特异性识别模式，70分截断值具有临床实用价值，可作为基层医疗机构早期筛查的量化参考工具。该量表在保持独立评估特性的同时，与金标准诊断具有协同效应，但需结合临床表现综合判断。

关键词：早期Gesell评估；孤独症谱系障碍儿童；早期识别

中图分类号：R-1

自闭症谱系障碍(autismspectrumdisorder，ASD)在诊断的早期阶段存在两个障碍：临床表现的多样性与标准化评定工具的不足[1]。自闭症的诊断主要靠医生的经验，诊断所费时间多，且未能普及，开展初级筛查的发育量表的鉴别能力也需通过大量的临床调查来证实。Gesell发育量表在普通儿童保健体检中已经使用，针对ASD儿童特征性发育模式的描述也还没有统一的观点[2]。而在临床上笔者发现，ASD患儿的发育过程中常常体现出不均衡性，尤其是语言和社会交往能力可能显示特殊性的延迟。对于这种特异性延迟能否在标准化量表的截断上有效鉴别值得探讨。迄今为止，还没有对Gesell量表的各能区评分得分模式进行过有效的比较分析，是否能在鉴别诊断方面体现这种优势则有待进一步客观评价。笔者采用诊断性试验设计，比较ASD儿童及发育正常儿童的Gesell评分情况，从而评价该量表的运用能否在ASD儿童的初级筛查中得到更有效的实施，重点分析ASD儿童和发育正常儿童之间在语言和社会交往两方面发育迟缓的鉴别效力，以便指导在基层开展实际操作的筛查方式。

1资料与方法

1.1一般资料

病例选取于2023年1月-2024年6月本中心诊治的18-36月龄患儿中疑似ASD患儿80例。参照ADOS-2和ADI-R诊断矩阵纳入ASD患儿50例(符合DSM-5)，并纳入非ASD患儿(发育迟缓/语言障碍等)30例，组成对照组。2组患儿“年龄性别捆绑匹配”（ASD组男76%vs30例非ASD组男73%，月龄：28.5±4.2vs27.8±3.9)。3个排除条件：(1)合并进行性神经系统的疾病或遗传代谢病(结节性硬化、Rett综合征)；(2)存在重度感觉器官器质性损害(双耳听力下降>60dB、矫正视力<0.3)；(3)入组前3个月已进行过系统康复干预或使用精神类药物治疗。纳入患儿监护人签署“知情同意-数据使用”双重许可。

1.2方法

采用“双盲双轨”评估模式：

组别构建：观察组（n=50）通过DSM-5诊断矩阵锁定，对照组（n=30）采用“年龄-性别镜像匹配”技术生成

评估引擎：Gesell中文版实施“五维扫描”（适应性/大运动/精细动作/语言/个人-社交）[3]，每个能区启动“行为采样→表现解码→量化输出”三阶分析链

操作协议：评估者经“校准-考核-盲态”三级认证；测试环境保持“三固定”（光线/温度/噪音≤40dB）；采用“峰值捕捉法”记录儿童最佳表现瞬间[4]。

两组数据通过“时空调控”同步采集，所有评估在上午完成，避免昼夜节律干扰。

1.3观察指标

2.3测评模式：以Gesell量表的5个核心能区（适应性、大运动、细动作、语言、个人—社会）绘制发育基准曲线，对语言/个人—社会能区曲线进行跟踪比较；以语言/社会能区≤70分为临界值建立筛查效能指标模型，计算敏感性、特异性、ROC曲线下的面积(AUC)；对Gesell筛查结果诊断一致性，用Kappa系数对Gesell筛查和ADOS/ADIdiagnosis的诊断结果进行校对。均在初诊及治疗3个月后2次检测。

1.4统计学方法

采用SPSS28.0软件进行三明治分析：对计量资料以均数标准误的形式表示，进行t检验；计数资料进行χ2检验；敏感度和特异度进行受试者工作特征(RoC)曲线分析；互发诊断情况分析绘制Kappa检验表。α=0.05是界值点，以95%可信区间的形式表示效应。结果在统计学中采用双盲方式处理，避免人为影响。

2结果

2.1Gesell各能区得分比较

ASD组和对照组存在Gesell能区剖面图发育解离，表现为ASD组语言能区(62.4±11.3分)和个人-社交能区(58.9±12.1分)呈现“两个谷底”，比对照组分别少23.3分和31.3分，为非ASD组各能区成绩的最高值；大运动能区(82.1±10.4分)比较完整，呈“山峰-峡谷”型发育。适应性(68.3±9.2分)和精细动作(75.6±8.7分)处于中间，即ASD儿童发育有跨能区的异质性轨迹。

表1  两组儿童Gesell各能区得分比较（分）

2.2Gesell筛查效能分析

在设定L/S≤70时，Gesell测验具有“双边”筛查效能，敏感度达ASD儿童85.0%，特异度达非ASD儿童80.0%，下ACE面积达到0.88，说明83.3%的截断界值的病例得到正确地归类，“双边”不偏向于任何一项筛查结果。灵敏度的高值和高特异度的结果可以为量表识别8：7的比例的阴性和阳性预测值。

表2  以语言/社交能区≤70分为截断值的筛查效能（n=80）

2.3与金标准的一致性检验

Gesell与ADOS/ADI-R诊断一致性矩阵“对角优势”，两工具在83.75%的评估点存在一致判断；Kappa=0.75，两工具构成“三维咬合”关系，在43例双阳性判断构成紧密咬合点，24例双阴性构成稳定基底，13例不一致的判断点分布在矩阵的非对角位置，这种“齿轮啮合”式的一致性说明Gesell的独立判断属性与金标准保持了同步的诊断节奏。

表3  Gesell筛查结果与ADOS/ADI-R诊断的一致性（n=80）

Kappa值：0.75（95%CI0.61-0.89），P<0.001

符合率：83.75%（67/80）

3讨论

ASD早期筛查的矛盾：由于缺乏早期特异性，ADOS等专业诊断工具的检查需要特殊培训，耗时长，而传统发育筛查工具对ASD核心症状又缺乏鉴别能力[5]。在此基础上，我们基于常规的Gesell发育评估提出了ASD早期发育的分析策略。对Gesell量表各能区分析的目的是探讨Gesell量表能否如常规评估一样，同时兼顾ASD患儿的早期发育鉴别。结果表明ASD患儿Gesell量表的特征性低分区域在于语言能区和个人-社交能区，较正常水平分别降低了23.3和31.3分，表现为有别于正常儿童的双低谷型发育偏移，此结果与ASD核心症状学特征相符，语言能区提示儿童的沟通障碍，个人-社交能区提示儿童的社会互动缺陷，而大运动能区却保留了64.1分，较低但又高于语言和社交能区，这种不平衡性为ASD的早期评估提供了依据。进一步分析显示，适应性行为能区和精细动作能区分别为68.3、75.6分的中值状态，可能提示ASD患儿在非核心领域具有一些个体特殊性，此种跨能区的不同也为ASD的早期评估增加了特征性。联合70分作为语言能区和社交能区联合筛查的结果截断值，可使两项测验的灵敏度、特异度分别提高到85%、80%，AUC为0.88，这优于常规发育筛查工具的预测效能，达到了一般专用ASD筛查工具的效能。同时从筛查结果的分布可以看出，假阳性和假阴性有6：7的比例关系，这说明这种筛查方法的偏向性不明显，在临床上具有重要的指导应用意义。Kappa指数达到0.75说明了Gesell的筛查结果与金标准的诊断一致性较好，可以较有质量的转化为临床应用。从临床工作角度出发，Gesell量表具备语言能区和社交能区两条结果截断线，通过语言能区中词汇使用、句子使用情况等结果，可以分析出ASD患儿语言质上的缺陷；通过社交能区中的共同注意、回应社会暗示等结果，对核心的缺乏有直接指向性，且具有结果截断线，通过这一区可以得出初步的诊断；通过个人-社交能区中的解决问题等结果对鉴别诊断具有参考意义，量表的优势在于三方面对ASD的甄别，相对于常规发育筛查工具可以更加深入的去理解ASD[6]，故上述联合筛查方案联合14个项目在临床上有效的时间缩短至15min，提高适用在基层临床应用的能力。

从技术角度分析可以明确Gesell在ASD上的优势特征。信效度指标表明Gesell量表评价符合使用规范；Gesell量表在单个点上的总体评估能提供功能整体的水平，从而在单个量表指标上体现差异较大，适合作为对ASD进行初步筛查的测评工具；多能区结构，是除评估各能区差异外，还能将质的行为特征作为诊断性指标的补充，如观察儿童的眼神、肢体动作是否随别人注意目标移动等，从而将观察量表与其他综合量表相结合，形成ASD诊断的综合质与量评估；加之本研究发现ASD的质的行为特点如语言、社交等的能区差异性损伤，与ASD的基本神经生物学理论相吻合，如现代社会脑结构与功能成像研究示ASD患者存在颞上沟、前额叶皮层脑结构与功能异常，而此两个脑功能区均参与社会认知与判断。其相对完善的相对保留大运动功能同样与小脑-基底节环路等相对保留的神经解剖特点相吻合。这些临床表现与神经生物学机制一致的结果，从神经科学角度佐证了Gesell量表应用的合理性。但同时应看到，量表是诊断，而非一个诊断结果，本研究表明Gesell量表同时存在不足之处，表现为部分高功能ASD儿童可在量表结构化测试情境中发挥出能力，导致评分变高；还有部分非ASD发育障碍儿童存在语言社交能区得低分情况，需要我们在量表使用时应注意与其他观察量表结果、行为观察相结合。同时，本量表中部分条目对于ASD诊断的特异度较低，可能对整个量表的筛查效度造成影响，表明将来有可能需要增加量表ASD特异性的条目评分算法。至于本研究所得结论，可以推荐将Gesell量表加入ASD早期筛查工具队列，但需要规范有效的应用该量表。为此，我们认为应当在基层医疗机构中尝试将筛查模式化，第一步为对疑似患ASD的儿童在10个测评区域中，应用Gesell言语社交能区进行快速粗筛，对Gesell言语社交能区得分≤6的进行第二步全面、详尽的Gesell评定。同时筛查实施者也应当经过专门培训，既要看量表量化得分，更要注重评估过程中儿童行为表现，这种方式有可能与结构化的固定模式互补，在资源贫乏的环境中适宜使用[7]。

综上所述，Gesell量表因其言语与社交能区特征性的组合理论可能显示出诊断ASD的特异度，本研究证明优化应用Gesell量表则可能成为一种有效的早期筛查ASD的方式。此工作既可以丰富临床实践工具，同时对于量表应用于识别神经发育障碍具有独创性的思考。未来需要更多研究及人群对该种筛查方式进行再次验证以及对Gesell量表评分方法不断改良。

参考文献

[1]吴满红,邓雪梅,林华照,等.孤独症谱系障碍与发育性语言障碍2～3岁儿童Gesell测评结果分析[J].中国儿童保健杂志,2022(8):30.

[2]刘梦姣,郑小琴,孟仙,等.2～5岁孤独症谱系障碍,疑似孤独症谱系障碍及全面发育迟缓儿童的智能特征分析[J].中国儿童保健杂志,2023,31(6):668-670.

[3]林雪冰,曹世林,金含青,等.早期介入丹佛模式下个性化训练联合行为分析疗法在孤独症谱系障碍患儿中的应用研究[J].中华现代护理杂志,2024,30(26):3619-3620.

[4]杨育林,代英.孤独症谱系障碍儿童发育及适应性行为分析[J].中国儿童保健杂志,2022(9):30.

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[6]帖晓容,唐孟言,秦瑞,等.CHCIA与Gesell在孤独症谱系障碍婴幼儿早期筛查中的相关性分析[J].中国听力语言康复科学杂志,2023,21(3):318-320.

[7]尹嘉宝,王甘雨,段桂琴,等.2～6岁孤独症谱系障碍儿童神经发育与脑血流量的研究[J].中国当代儿科杂志,2024,26(6):599-600.

作者简介：吴浔（1998—），女，安徽合肥人，本科，执业医师，研究方向为儿童康复。