- DOI：
10.13738/j.cnki.acc.qklw60536
- 专辑：
科学Ⅰ辑;信息科技
- 专题：
信息、科学;综合科技
- 分类号：
G90;N92
【摘要】目的：对包头市昆区2015-2024年出生缺陷监测结果进行分析，了解出生缺陷的种类、分布及其影响因素，为制定干预措施提供依据。方法 ：按照《中国出生缺陷监测方案》的要求，对我区2015～2024年在七家监测医院、镇卫生院分娩的124388例围产儿的出生缺陷监测资料进行系统性分析。结果：共监测到出生缺陷1340例，出生缺陷总发生率为10.77‰，前10位出生缺陷依次为多指（趾）287例、总唇腭裂158例、并指（趾）115例、先心病99例、直肠及肛门闭锁狭窄73例、马蹄内外翻足68例、尿道下裂67例、外耳畸形67例、神经管畸形28例、唐氏综合征25例。近十年出生缺陷发生率在2016年最高，2024年有所升高，总体在10‰上下呈现波浪变动。围产儿发生缺陷的比率男性（12.20‰）高于女性（9.20‰）、城市（8.62‰）高于乡村（2.15‰）。结论：从出生缺陷的发病率入手，普及优生优育知识，进一步加强社区卫生服务机构和助产机构孕产妇保健系统管理，提高产前筛查和诊断水平，从而降低出生缺陷发生率。
【关键词】 出生缺陷 监测情况 干预措施
为了解我区围产儿出生缺陷发生情况、影响因素及动态变化，针对性制定干预措施，降低出生缺陷发生率，从而提高我区出生人口素质。现将2015～2024年围产儿出生缺陷监测情况分析如下。
1 监测对象与方法
1.1 监测对象 以2015～2024年在我区7所监测医院、乡镇卫生院内住院分娩的孕满28周至生后7天内的围产儿，包括活产、死产、死胎的围产儿。
1.2 方法 根据《中国出生缺陷监测方案》制定的23类主要出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准，由各监测医院接受过培训的监测人员统计出生情况，并填写“围产儿季报表”，发现出生缺陷儿填写“出生缺陷登记卡片”。所有表卡每季度上报到区妇幼保健所，由负责此项工作的专业人员进行审核、汇总、统计、分析。
2 结果
2.1出生缺陷发生率 见表1。
10年间我区共监测围产儿124388例，其中出生缺陷发生1340例，出生缺陷发生率为10.77‰，具体情况见表1。由表1可见2015--2024年10年间本地区出生缺陷在2016年发生率最高，2024年发生率有所升高，总体在10‰上下呈现波浪变化。
表1 2015--2024年出生缺陷发生情况
年 度 围产儿数 出生缺陷例数 发生率（‰） |
2015 13077 113 8.64
2016 15242 232 15.22
2017 14610 183 12.53
2018 13779 128 9.29
2019 15352 162 10.55
2020 11484 121 10.54
2021 10426 84 8.06
2022 10075 79 7.84
2023 9289 94 10.12
2024 11054 144 13.03
合计 124388 1340 10.77
2.2 出生缺陷城市、乡村发生情况 见表2。
历年城市出生缺陷发生率远远高于乡村出生缺陷发生率。
表2 2015-2024年出生缺陷城市、乡村发生情况
年 度 围产儿数 城市出生缺陷例数 发生率（‰）乡村出生缺陷例数 发生率（‰） |
2015 13077 73 5.58 40 3.06
2016 15242 190 12.47 42 2.76
2017 14610 132 9.03 51 3.49
2018 13779 110 7.98 18 1.31
2019 15352 141 9.18 21 1.37
2020 11484 100 8.71 21 1.83
2021 10426 57 5.47 27 2.59
2022 10075 57 5.66 22 2.18
2023 9289 85 9.15 9 0.97
2024 11054 127 11.49 17 1.54
合计 124388 1072 8.62 268 2.15
2.3 前5位出生缺陷的动态变化 见表3。
目前我地区监测到出生缺陷23种，分别依次为多指（趾）287例、总唇腭裂（包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）158例、并指115例、先心病99例、直肠及肛门闭锁狭窄73例、马蹄内外翻足68例、尿道下裂67例、外耳畸形67例、神经管畸形28例 （包括脊柱裂14例、无脑畸形6例、脑膨出6例，脑裂2例）、唐氏综合症25例、食道闭锁或狭窄24例、肢体短缩23例、先天性脑积水18例、小耳14例、脐膨出9例、先天性膈疝7例、腹裂6、其他畸形252例。
表3出生缺陷的动态变化
年度 第一位 第二位 第三位 第四位 第五位 缺陷及构成（%） 缺陷及构成（%） 缺陷及构成（%） 缺陷及构成（%） 缺陷及构成（%） |
2015 总唇腭裂 15.45 多指（趾）13.01 直肠肛门闭锁狭窄11.38 先心病 9.76 并指（趾） 5.69 2016 总唇腭裂 15.95 多指（趾）13.36 先心病13.36 直肠肛门闭锁狭窄9.05 神经管畸形3.45 2017 多指(趾）15.85 总唇腭裂 14.75 先心病10.93 并指（趾） 6.56 外耳畸形5.46 2018 多指（趾）22.14 并指（趾） 15.27 直肠肛门闭锁狭窄7.63 总唇腭裂6.11 马蹄内外翻足 6.11 2019 多指（趾）24.12 总唇腭裂 10.59 直肠肛门闭锁狭窄5.88 尿道下裂5.88 食道闭锁狭窄5.29 2020多指（趾）29.01 并指（趾） 12.98 尿道下裂 9.92 外耳其他畸形6.87 马蹄内外翻足5.34 2021多指（趾）29.21 马蹄内外翻足12.36 总唇腭裂 10.11 尿道下裂 8.99 先心病 7.87 2022多指（趾）34.18 总唇腭裂16.46 外耳畸形11.39 并指（趾）5.06 先心病3.80 2023多指（趾）23.40 总唇腭裂9.57 先心病8.51 直肠肛门闭锁狭窄6.38 并指（趾）6.38 2024多指（趾）25.00 并指（趾）13.19 马蹄内外翻足9.03 总唇腭裂8.33 外耳畸形5.56 |
总排列 多指（趾）21.42 总唇腭裂11.79 并指（趾）8.58 先心病7.39 直肠及肛门闭锁狭窄5.45
2.4 出生缺陷性别分布 我区2015-2024年出生缺陷发生率除外2022年女婴略高于男婴，其余年份均是男婴明显高于女婴。 见表4。
表4 出生缺陷性别分布
出生缺陷发生情况 |
年 度 男婴 女婴 性别不明
统计数 发生数 缺陷率（‰）统计数 发生数 缺陷率（‰） 发生数 ？缺陷率（‰）
2015 6726 63 9.37 6351 50 7.87 0 0
2016 8012 134 16.72 7229 97 13.42 1 1000
2017 7498 107 14.27 7112 76 10.69 0 0
2018 7098 78 10.99 6681 50 7.48 0 0
2019 7947 101 12.71 7405 61 8.24 0 0
2020 5967 66 11.06 5517 55 9.97 0 0
2021 5373 52 9.68 5053 32 6.33 0 0
2022 5114 37 7.24 4961 42 8.47 0 0
2023 4651 56 12.04 4638 37 7.98 0 0
2024 5778 89 15.40 5275 54 10.24 1 1000
合计 64164 783 12.20 60222 554 9.20 2 1000
2.5 出生缺陷中神经管畸形分布情况 我区出生缺陷中神经管畸形发生率2015-2024年稳步下降，见表5。
表5 2015-2022年出生缺陷神经管畸形发生情况
年 度 出生缺陷例数 神经管畸形 发生率（%） |
2015 113 3 2.65
2016 232 8 3.45
2017 183 6 3.28
2018 128 2 1.56
2019 162 1 0.62
2020 121 1 0.86
2021 84 0 0
2022 79 1 1.27
2023 94 3 3.19
2024 144 3 2.08
合计 1340 28 2.09
3 讨论
1.近十年我区出生缺陷发生率变化基本稳定，在10‰上下呈现波浪变化， 2016年发生率最高，2024年发生率有所升高，其原因主要是通过优生优育科普、孕妇学校教育和采取技术手段干预，尤其是近些年国家大力开展政府补贴的免费婚前体检、免费孕前优生体检、预防神经管畸形免费发放叶酸项目，通过大力宣传使新婚夫妇了解到婚前保健是优生优育的重要保障，婚前体检率大幅度升高，婚检率大于90%以上，同时通过婚前卫生指导与婚前卫生咨询使孕前体检也比过去大幅增多，结合孕前优生项目逐年扩展，有效避免出生缺陷的发生。另外，随着城乡生活水平提高以及医疗水平逐步提高，大部分新婚夫妇更重视优生优育，孕前、孕期保健和遗传咨询得到人们的普遍重视，缺陷发现的及时也起到了优生优育的效果。
2.我区2015年-2024年前十位出生缺陷依次为多指（趾）287例、总唇腭裂（包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）158例、并指115例、先心病99例、直肠及肛门闭锁狭窄73例、马蹄内外翻足68例、尿道下裂67例、外耳畸形67例、神经管畸形28例 （包括脊柱裂14例、无脑畸形6例、脑膨出6例，脑裂2例）、唐氏综合症25例，近十年出生缺陷发生率基本保持稳定，2016年发生率最高，2024年发生率有所升高，总体在10‰上下呈现波浪变化。围产儿发生缺陷的比率男性（？‰）高于女性（？‰）、城市（8.62‰）高于乡村（2.15‰）。我区神经管缺陷28例，发生率排名第九位，然而2009年以前神经管缺陷的发生率居第二位，为了降低神经管缺陷发生率，我区大力开展政府补贴的免费婚前体检，免费孕前优生体检，预防神经管畸形免费发放叶酸项目，在孕前期和孕早期为广大孕前三月及孕后三月的孕妇免费补充叶酸制剂（0.4mg/天），全面开展孕产妇系统管理服务，以及重点人群神经管缺陷的产前筛查，极大程度预防神经管缺陷的发生，从而降低神经管缺陷的发生率。
3、为减少出生缺陷儿的发生，首先要做好出生缺陷的预防工作。一是加大健康教育宣传力度，普及优生优育知识，广泛开展婚前、孕前、孕期咨询和体检，提高全民的自我保健意识和保健知识水平；二是加强孕产妇系统管理，提高社区卫生服务机构与助产机构的分级管理功能，积极开展孕前、孕期保健知识宣教，充分发挥产前筛查和产前诊断的作用，各家驻区助产机构也在大步提高产前诊断技术和水平，减少出生陷缺儿的出生，从而实现优生优育，提高出生人口素质。
【参考文献】
1. 丁媛元，李晓红．神经管畸形的预防[J]．中国优生与遗传杂志，2004,10(5):134
2. 赵忠文，魏秋霞，赵改平. 包头市昆区2005-2008年围产儿出生缺陷监测情况分析．中国优生与遗传杂志，2010,18(10):89
3. 赵改平，赵忠文 包头市昆区2009-2013年围产儿出生缺陷监测资料分析．中国优生与遗传杂志，2014,22(8):111
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