产前B超筛查异常、胎儿染色体异常与妊娠结局的关系分析

【摘要】采用产前B超筛查，对胎儿染色体异常与妊娠结局的关系展开分析。方法：选择2024年4月-2025年2月在我院进行产前B超检查的孕妇共80例，并采取随机表法分为对照组和研究组，每组40例。对照组选取的是筛查无异常的孕妇，研究组选取的是产前B超筛查异常的孕妇，对两组孕妇妊娠结局进行对比分析。结果：研究组引产的比例明显高于对照组，这主要是因为研究组中胎儿染色体异常的检出率较高，当确诊胎儿存在严重的染色体异常时，大部分孕妇会选择引产以避免缺陷儿的出生。而对照组中 B 超筛查结果正常，胎儿染色体异常的发生率较低，所以引产比例相对较低。此外，两组在顺产和剖宫产的比例上也存在一定差异，这可能与多种因素有关，如孕妇的身体状况、胎儿的胎位、头盆关系等。结论：产前B超筛查异常、胎儿染色体异常与妊娠结局之间存在着紧密而复杂的关联，三者相互影响，共同构成了一个对孕妇和胎儿健康至关重要的医学研究领域。通过深入了解三者之间的内在联系，临床医生能够更加准确地评估胎儿的健康状况，为孕妇提供更加科学、合理的诊疗方案，从而实现优生优育的目标，促进家庭的幸福和社会的和谐发展。

【关键词】B超筛查；产前；胎儿染色体异常；妊娠结局

随着社会的发展和人们生活水平的提高，优生优育的观念日益深入人心。产前诊断作为预防出生缺陷的重要手段，对于提高人口素质、保障家庭幸福具有至关重要的意义。胎儿染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一。产前B超筛查是一种常用的无创产前检查方法，具有操作简便、安全、可重复等优点。通过B超检查，可以观察胎儿的生长发育情况、结构形态以及胎盘和羊水等附属物的情况，能够及时发现胎儿是否存在结构异常。当产前B超筛查出现异常时，提示胎儿存在染色体异常的风险，对于孕妇是否终止妊娠具有重要的指导意义。及时准确地发现胎儿染色体异常，并采取相应的措施，能够有效防止不良妊娠结局的发生。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2024年4月-2025年2月在我院进行产前B超检查的孕妇共80例，并采取随机表法分为对照组和研究组，每组40例。对照组年龄20-38岁平均（26.65±2.73）岁；孕周（24.5±3.2）周；孕产次（1.5±0.5）次。研究组年龄21-43岁，平均（28.7±6.24）岁；孕周（24.8±3.0）周；孕产次（1.6±0.6）次。对比两组的一般资料，差异无统计学意义（P>0.05），有可比性。

研究组纳入标准：（1）产前B超筛查结果显示存在异常的孕妇；（2）孕妇年龄需在18-45岁之间；（3）签署知情同意书。

对照组纳入标准：（1）B超筛查结果正常，且无任何高危因素的孕妇；（2）无家族遗传病史；（3）无慢性疾病；（4）无孕期感染史。

排除标准：（1）有严重的内外科疾病者；（2）多胎妊娠者；（3）有精神疾病者

1.2 方法

所有孕妇均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前B超筛查，该仪器具有高分辨率的探头，能够清晰显示胎儿的结构和血流情况。

1.2.1对照组：本组孕妇无异常高危情况，涉及到的常规产前检查包括体格检查、实验室检查、超声检查等，记录其妊娠结局情况。

1.2.2研究组：本研究采用在检查时间方面，研究组孕妇在孕16-32周期间进行首次B超筛查，对于首次筛查发现异常的孕妇，根据具体情况在1-4周后进行复查，以进一步明确异常情况的变化。

第一，检查内容。检查前，孕妇需适度充盈膀胱，以利于清晰显示子宫及胎儿的结构。检查时，孕妇取仰卧位，充分暴露腹部。超声探头涂抹适量的耦合剂后，在孕妇腹部进行多切面扫查，按照标准化的顺序依次检查胎儿的各个部位。

第二，染色体检测技术。羊水穿刺是一种常用的胎儿染色体检测技术，一般在孕16-22周进行。其原理是在B超引导下，使用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取适量的羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞，这些细胞经过培养、制片、显带等一系列处理后，进行染色体核型分析，从而检测胎儿染色体是否存在数目或结构异常。脐静脉穿刺则是在孕20周以后，在B超引导下，将穿刺针经孕妇腹壁刺入胎儿脐静脉，抽取脐血样本。

第三，妊娠结局跟踪方式。本研究通过多种方式跟踪孕妇的妊娠结局，以确保数据的完整性和准确性。首先，孕妇在我院进行定期产检，产检过程中详细记录孕妇的身体状况、胎儿的发育情况以及各项检查结果。对于出院后的孕妇，采用电话随访的方式，定期了解孕妇的妊娠进展情况。随访人员在孕妇出院后1周内进行首次电话随访，之后根据孕妇的具体情况，每2-4周进行一次随访，直至分娩或终止妊娠。

1.3 观察指标

第一，B超筛查异常类型分布：本次选取的异常类型指标有羊水过多或过少、胎儿结构畸形、心内强回声点、单脐动脉、脉络丛囊肿、侧脑室轻度扩张共6项。

第二，胎儿染色体异常检出情况：染色体数目异常往往会导致胎儿出现严重的智力障碍和多发畸形，对胎儿的生长发育和预后产生极大的负面影响。对比指标包含了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

第三，妊娠结局统计：对两组患者的顺产、剖宫产、引产、流产占比情况进行比较分析。

1.4 统计学方法

数据的采集分析采用的是SPSS256.0统计软件，计量资料以均数士标准差x̄±s表示，采用t检验进行组间比较；以率(%)表示计量资料，组间比较采用x²检验，差异有统计学意义为P<0.05。

2 结果

2.1 B超筛查异常类型分布情况

在研究组B超筛查异常类型以及占比可以得出，最高的是胎儿结构畸形，占比达到了30%；其次是羊水过多或过少，占比为25.0%。详情见表1所示。

表1  B超筛查异常类型分布[n（%）]

2.2 胎儿染色体异常检出情况

在40例B超筛查异常的研究组中，出现胎儿染色体异常占比为15（37.5%）。其中，染色体数目异常10例，占比为66.7%；染色体结构异常5（33.3%）。而染色体数目异常对胎儿的多发畸形、智力障碍等生长发育影响较大。对于染色体结构异常来说，临床表现和预后不确定性较大，很多胎儿是在出生后出现的症状，给临床诊断带来较大困难。

2.3 妊娠结局对比分析

对两组孕妇妊娠结局进行比较，研究组的引产和流产的数量都要高于对照组，而顺产、剖宫产的数量对照组来说更多，差异有统计学意义P<0.05。从表2 的数据可以看出，研究组产妇出现更多的引产和流产，主要是因为胎儿有严重的染色体异常时，最好采用引产方式降低缺陷儿的出生。

表2  对比两组孕妇妊娠结局[n（%）]

2.4 不同染色体异常类型的妊娠结局分布

在21-三体综合征中引产比例达到了66.7%，表明胎儿在确诊后大部分孕妇选择了引产；另外，18-三体综合征和13-三体综合征的胎儿，因为病情严重均选择引产方式。对于染色体倒位和染色体易位来说，选择引产、流产、剖宫产、顺产的孕妇都有，这与孕妇的个体差异和染色体结构异常的具体情况有关联，但也在一定程度上表明，不同染色体异常类型会直接影响到妊娠结局。

表3  不同染色体异常类型妊娠结局[n（%）]

3 结论

通过对研究组数据的深入分析，发现不同的B超筛查异常类型与胎儿染色体异常之间存在明显的相关性。在各类B超异常表现中，胎儿结构畸形与染色体异常的关联最为紧密，染色体异常比例高达50.0%。这表明当B超筛查出胎儿存在结构畸形时，胎儿发生染色体异常的风险显著增加。

另外，胎儿染色体异常类型与妊娠结局密切相关。不同类型的染色体异常对胎儿的生长发育和生存质量产生不同程度的影响，进而导致孕妇做出不同的妊娠决策。临床医生在面对胎儿染色体异常的情况时，应充分向孕妇及其家属告知染色体异常的类型、严重程度以及可能的妊娠结局，帮助他们做出科学合理的决策，同时给予孕妇必要的心理支持和医疗指导，以保障孕妇的身心健康。

产前B超筛查异常、胎儿染色体异常与妊娠结局之间存在着紧密而复杂的关联，三者相互影响，共同构成了一个对孕妇和胎儿健康至关重要的医学研究领域。通过深入了解三者之间的内在联系，临床医生能够更加准确地评估胎儿的健康状况，为孕妇提供更加科学、合理的诊疗方案，从而实现优生优育的目标，促进家庭的幸福和社会的和谐发展。

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