腹部磁共振成像在肝豆状核变性患者中的检出分析

【摘要】目的：探讨腹部磁共振成像（MRI）在肝豆状核变性（HLD）患者中的检出情况。方法：选取2021年11月—2024年11月期间在我院收治的肝豆状核变性患者62例患者作为研究对象，所有患者均进行腹部彩超和腹部磁共振成像；比较不同检查方式下的检出情况。结果：腹部MRI的各项检出率均高于腹部彩超，差异具有统计学意义（P ＜0.05）。结论：腹部MRI在HLD的诊断中具有重要价值，它能清晰地展现肝脏和腹部其他器官的疾病情况，相比腹部彩超，腹部MRI在检测肝脏信号异常、脾脏肿胀、腹腔积液以及门静脉高压等方面具有更高的准确性。

【关键词】肝豆状核变性；腹部磁共振成像；检出率

肝豆状核变性（HLD），又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该病主要影响肝脏和神经系统，可导致肝硬化、神经精神症状等严重后果。早期诊断和及时治疗对改善患者预后非常重要。然而，传统的常规检查如腹部彩超，在检测HLD相关病变时存在一定的局限性，难以全面反映肝脏的形态学改变及铜沉积等病理特征。近年来，随着影像学技术的发展，腹部MRI作为一种高分辨率的影像学检查手段，能够直观显示肝脏和其他腹部器官的病变，为HLD的诊断和病情评估提供重要信息[1-2]。本研究旨在探讨腹部MRI在HLD患者中的检出特征，为临床诊疗提供参考，具体内容如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2021年11月—2024年11月期间在我院收治的肝豆状核变性患者62例患者为研究对象。其中：男32例，女30例；年龄23-78岁，平均年龄（54.62±12.34）岁。纳入标准：①患者需符合肝豆状核变性的临床诊断标准[3]；②所有患者均在我院完成相关诊断流程者。排除标准：①病历资料不完整者；②中途退出者。

1.2 方 法

所有患者均实施腹部彩超和腹部磁共振成像：（1）腹部彩超：患者处于平卧状态，采用彩色多普勒超声诊断设备，设定探头频率为5-12MHz进行检查。若观察到肝内回声粗糙化，形成结节状或锯齿状图案，伴随不均匀分布的再生结节回声，以及门静脉内径的显著增宽，特别是1级和2级分支的明显扩张，这些特征即提示肝硬化的可能。在进展至较重阶段，还可能进一步表现为血管走行紊乱、管腔变细、门静脉及其侧支循环显著扩张或扭曲，以及脾脏呈现中度肿大，其实质回声可能轻微增强或保持常态。（2）腹部磁共振成像（MRI）：检查前，所有检查者需去除身上所有金属物品，如手表、珠宝和含有金属扣的衣物，以避免对磁场产生干扰。随后，检查者被引导至1.5T磁共振成像系统检查室，并舒适地平躺于检查床上。根据检查需求，使用专用的腹部线圈紧密贴合于参与者腹部，以优化信号接收质量。在确认参与者处于放松状态且无任何不适感后，启动MRI扫描程序。扫描过程中，先进行的是T1加权像采集，通过调整重复时间和回波时间，使得不同组织间因纵向弛豫时间差异而产生的信号强度差异得以显现，有助于观察肝脏、胆道系统等腹部脏器的形态和结构。接着进行T2加权像采集，利用组织间横向弛豫时间的差异，突出显示组织内的水分含量变化，对于识别炎症、水肿等病理状态很重要。最后，采用脂肪抑制序列，通过特定频率的射频脉冲选择性地抑制脂肪组织信号，使得周围组织的细微结构得以更清晰地展现，有助于发现潜在的微小病变。整个检查过程严格遵循操作规范，确保图像质量满足诊断要求。

1.3 观察指标

比较不同检查方式下的检出情况，包括肝脏信号异常、脾脏肿大、腹水、门静脉高压、肝脏脂肪变性及肝硬化和结节性改变等。

1.4 统计学分析

本次研究采用SPSS30.0 统计学软件进行数据分析，采用（%）进行χ2检验，P＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结 果

腹部MRI的各项检出率均比腹部彩超更高（P ＜0.05），见表1。

表1 不同检查方式下的颈动脉狭窄检出率对比（n,%）

3 讨论

肝豆状核变性（HLD），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其根源在于ATP7B基因的突变，此突变直接导致了铜转运蛋白的功能异常。在正常生理状态下，铜作为一种人体必需的微量元素，参与多种酶的活性调节和代谢过程，而维持体内铜的平衡则依赖于其在胆汁中的有效排泄[4-5]。然而，在HLD患者体内，由于铜转运蛋白的功能障碍，铜的排泄途径受阻，导致大量的铜离子在肝脏中异常积累。随着时间的推移，这种铜的过度沉积不仅引发肝细胞的直接损伤，还促进了肝纤维化的进程，严重时可进展为肝硬化，威胁患者的生命安全[6-7]。肝脏作为铜代谢的主要器官，在HLD的发病过程中具有重要作用，但肝脏并非铜沉积的唯一受害者。随着病情的不断发展，肝脏内积累的过量铜可逐渐释放入血，通过血液循环被输送至全身各组织器官，其中大脑基底节区域尤为易感。铜在大脑中的沉积同样会引发一系列严重的后果，包括神经元功能的损害、神经递质平衡的失调以及神经网络的紊乱，进而表现出多样化的神经精神症状，如不自主的震颤、肌张力障碍以及情绪障碍和认知功能的下降[8-9]。HLD的临床表现涵盖了从肝脏到神经系统的广泛影响。在肝脏方面，患者可能出现肝炎症状，如肝区疼痛、黄疸、肝功能异常等，严重时则进展为肝硬化，伴随着腹水、肝性脑病等严重并发症。而在神经系统方面，患者可能会经历从轻微的震颤到严重的运动障碍，以及情绪波动、抑郁倾向和认知功能的显著下降。因此，此疾病的早期诊断与及时治疗对于延缓病情进展、改善患者的长期生存质量非常重要[10-11]。

目前，腹部彩超技术虽然作为一种无创、便捷的检查手段，被广泛应用于初步筛查和病情监测。腹部彩超，尽管能够观察到肝脏的大小、形态以及部分结构异常，如肝脏肿大或萎缩、肝内回声的改变等，但在检测HLD特有的铜沉积导致的微观结构变化时，其分辨率和敏感性较低。此外，彩超对于肝脏功能状态的评估也相对有限，它更多地依赖于形态学上的改变，而非功能或代谢层面的直接反映。因此，单纯依靠腹部彩超进行HLD的诊断，可能会遗漏一些早期或细微的病理变化，从而延误了治疗的最佳时机[12-13]。而磁共振成像（MRI）是一种利用磁场和射频脉冲产生人体组织详细图像的影像学技术。在腹部检查中，MRI能够提供高分辨率的肝脏、胆道系统等器官的解剖和功能信息。与彩超相比，MRI无辐射暴露，且对软组织对比度更佳，特别适合长期随访和儿童患者。对于HLD患者，体内铜的异常沉积，特别是肝脏中的累积，是疾病进展的核心标志，也是导致肝脏损伤、纤维化乃至肝硬化等一系列病理变化的关键因素。而MRI的敏感性能够精准地捕捉到肝脏内铜沉积所引起的特征性信号变化，这些变化在MRI图像上表现为特定的信号强度或模式。通过MRI检查，医生能够在患者表现出明显临床症状之前，就检测到肝脏内的铜沉积迹象，从而尽早采取干预措施，延缓病情进展。MRI技术还能够深入评估肝脏的形态学改变，包括肝实质的密度变化、肝硬化的程度、结节的形成以及肝内血管结构的异常等。通过对比不同时间点的MRI图像，医生可以直观地观察到肝脏形态与结构的动态演变，从而调整治疗策略，确保治疗的有效性和安全性。这对于判断HLD的病情进展、疾病分期具有决定性的意义，可以为医生制定个性化的治疗方案提供了坚实的科学依据。另外，HLD作为一种全身性疾病，除了肝脏外，还可能累及脾脏、胰腺等多个器官。MRI能够清晰地显示这些器官的形态、结构和功能状态，揭示出脾肿大、胰腺形态及功能的异常改变等潜在并发症。通过MRI的全方位扫描，医生能够获得一个关于患者病情的全面视图，从而制定出更加精准、有效的治疗计划，最大限度地提高患者的生活质量和预后[14-15]。

本次研究结果显示，腹部MRI的各项检出率均更高，相比腹部彩超，差异显著（P ＜0.05）。充分说明，腹部磁共振成像（MRI）技术，以它无辐射的安全性、对软组织的高分辨率成像能力以及对细微解剖与功能异常的敏锐捕捉，已成为肝豆状核变性（HLD）等腹部疾病诊断、分期及治疗方案规划中的核心影像学手段。MRI不仅能够清晰地显示肝脏的形态结构，还能通过特定的成像序列和技术，如T1加权像、T2加权像、梯度回波序列（GRE）及磁敏感加权成像（SWI）等，精准地捕捉到肝脏中铜沉积所导致的组织变化。这些成像技术能够反映出肝脏实质内铜离子分布的不均匀性，以及由此引发的组织损伤和炎症反应，为HLD的早期诊断提供了强有力的影像学证据。MRI还能评估肝脏的功能状态，如通过测量肝脏体积、血流量、代谢活性等参数，间接反映肝脏的铜代谢能力和整体功能状况，这对于制定个性化的治疗方案、监测病情变化及评估疗效具有重要意义。此外，MRI还能同时检查其他腹部器官，如脾脏、肾脏、胰腺等，以全面评估HLD的全身影响，为临床决策提供更加全面的信息支持。

综上所述，腹部磁共振成像在肝豆状核变性患者的诊断和病情评估中具有重要价值。HLD患者的肝脏MRI表现具有特征性，包括T1加权像信号增高、T2加权像信号降低、肝硬化改变等。这些表现与铜沉积的病理生理过程密切相关，可为临床诊断提供有力支持。

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作者简介：王海尧（1981.5—），男，青海，本科，研究方向：腹部 CT 或磁共振。