规范化早孕期超声结构筛查在胎儿畸形筛查中的临床价值

【摘要】目的：胎儿畸形是胎儿在母体中发育阶段身体器官结构产生异常现象，畸形胎儿的出生会给家庭带来更加沉重的负担，为此，做好胎儿畸形的产前诊断对于减轻家庭和社会负担，提高人口素质有重要影响，因此本文探究规范化早孕期超声结构筛查在胎儿畸形筛查中的临床价值。方法：2021年1月—2023年12月在我所进行早孕期规范化超声检查筛查的548例产妇作为研究对象。所有孕妇均完成规范化超声检查,追踪检出异常病例的妊娠结局,统计所有产妇引产,分娩后结局,对比早期规范化超声检查诊断结果与妊娠结局(病理诊断） 结果：548例孕早期产妇共检测出12例异常病例，异常检出率为2.19%,异常类型包括结构异常者7例，单纯性NT增厚者5例。7例产妇实施终止妊娠,5例产妇继续妊娠,其中有2例产妇在中晚期行超声检查时未见结构性异常,3例产妇发现新的异常。统计548例孕妇分娩后新生儿体检结果或终止妊娠后临床诊断结果显示,胎儿畸形共14例,其包括孕早期规范化超声检出的7例胎儿畸形,中晚期检出6例，漏诊1例。结论：对孕11-13+6周孕妇采取规范化早孕期超声结构筛查，可及时发现筛查出少数严重结构异常或染色体异常的病例，可为产前介入治疗或诊断提供参考依据，此时如尽早终止妊娠，能尽可能减轻对孕妇身体和心理伤害，因此该措施存在重要意义。

【关键词】规范化早孕期超声结构筛查；胎儿畸形筛查；临床价值

引发胎儿先天畸形的原因较多，包括胎儿的遗传因素、孕妇不良生活习惯以及环境因素、物理性射线影响等，而新生儿先天缺陷是造成我国围产儿致死率高的核心原因，随着优生优育这一概念得到人们的认可与重视，为提高新生儿出生质量，各大医院积极开展产前超声筛查，但大量研究表明，临床上进行胎儿畸形筛查一般在中孕期进行，若此时发现胎儿畸形，需通过及时引产干预以降低畸形胎儿的娩出率【1】，但对产妇的伤害非常大，为避免上述问题的出现，就需要重视早孕期胎儿的筛查，以此判断胎儿是否有畸形问题出现，进而做出及时有效的防控措施。规范化早孕期超声结构筛查是现代产前诊断技术的重要组成部分，它能够及时检测出可能存在的胎儿发育异常，对孕妇和家庭都具有重要的意义，颈项透明层厚度（NT）超声检查技术的使用率较高，其属于一种新型超声技术，可实现对畸形胎儿的准确筛查，以此降低畸形胎儿出生率，实现优生优育目标【2】。因此本文针对2021年1月—2023年12月在我所进行早孕期规范化超声结构筛查的548例产妇进行研究。旨在分析规范化早孕期超声结构筛查在胎儿畸形筛查中的临床价值，以便为临床诊断提供参考依据，本次临床医学研究工作中的相关数据真实、可靠，可以作为研究的重要数据，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

2021年1月—2023年12月在我所进行早孕期规范化超声检查筛查的548例产妇作为研究对象，均经胎儿中期系统超声诊断，病例均经分娩后新生儿体检结果或终止妊娠后临床诊断结果证实。伦理标准符合《世界医学会赫尔辛基宣言》，所有孕妇均为自然受孕，单活胎妊娠，妊娠期在11-13+6周，平均为（11.75±0.69）周，平均年龄为（27.87±2.21）岁，BMI平均值（23.13±1.52）kg/m2，孕妇均严格按照《孕前和孕期保健指南（2018）》解读【3】推荐的孕期保健检查实施完整的检查，临床资料完整，意识清楚，交流沟通能力正常，生命体征平稳，均知情本研究并自愿配合。存在认知、语言障碍、精神障碍或癫痫史者、有重要器官功能障碍以及传染性疾病患者不纳入研究。研究之中所涉及的计量、计数相关数据均纳入到统计学软件之中进行处理，且各项资料指标间P＞0.05，可对比。

1.2 方法

1.2.1在进行超声检查之前，孕妇应接受充分的咨询，告知其检查的必要性、可能的风险以及检查的局限性，以确保她能做出知情同意的决定，并了解其孕前健康状况、既往病史、家族遗传史等相关信息，以便为后续的检查提供参考依据。

1.2.2系统超声检查：取孕妇仰卧位且确保膀胱无充盈，孕妇的腹部完全暴露。当胎儿孕11-13+6周且顶臀长45-84mm时，是测量NT(颈项透明层厚度)最佳适宜时机。胎儿处于正中矢状位后，调整图像，屏幕上仅包括胎头和上胸部，应测量介于皮肤和覆盖颈椎软组织之间的皮肤半透明层的最大厚度，卡尺应放置在确定NT的两层之间测量，应进行3次以上的测量，并报告最大值。将超声的频率设定在3.5MHz，根据不同胎位变换探头位置与声束方向，通过屏幕观察到胎儿头臀径、颅内结构、心脏结构、心率、鼻骨长度、脊柱连续性、肢体、腹壁脐血管入口、脐动脉膀胱开口、胎盘状况、血流参数、羊水量与NT值等多种临床参数。2022年由中华医学会超声医学分会妇产超声学组、国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组《超声产前筛查指南》规定原则上在妊娠20-24+6周筛查的主要严重胎儿结构畸形由六大类畸形补充增加至九大畸形，包括严重胎儿结构畸形包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形（简称无叶全前脑）、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。先采用常规超声检查，将探头置于腹壁，分节段采用横向、纵向、斜向等多个切面进行扫描检查，首先将胎儿大脑内部结构、头颅情况及脊柱骨化情况等各系统切面显示出来，然后进行标准的横切面和纵切面扫描，检查胎儿数目、胎心率、羊水最大深度、胎儿股骨长度、腹围、头围、测量双顶径、胎儿生长发育和胎儿存活情况，以估算孕周和预产期，观察宫颈内口与胎盘的关系，胎盘的成熟度和胎儿重要部位的大体解剖结构，经胎盘附着的部位厚度以及脐带血流状况等各项数据进行记录与分析，而后精准的对胎儿的胎龄进行计算。对胎儿的各个脏器与器官和颜面部情况、四肢结构（包括手、脚趾状态）进行检查，判断胎儿脑内结构的完整性、胎儿脊柱各段之间的连续性情况、弯曲程度和骨化程度，然后对胸腔部位双肺结构、心脏位置，获得心尖血管切面及四腔切面，如果有异常情况出现，则给予超声心动图检查，最后对胎儿腹壁的连续性、胃泡、肠管回声和双肾、膀胱、脐带状况和脐周血流等各个脏器的情况，通过对膀胱的扫描，将胎儿膀胱的位置与脐动脉数量状况显示出来【4】，还应对动脉SD（A/B）值以及有无腹水进行确认，在检查结束后，应对所收集的数据进行分析整理，及时形成报告，由专业医师审核后及时提供给孕妇，对其结果做出解释和必要的咨询指导，并开展胎儿染色体检验与记录。

1.3 观察指标

记录产前系统超声检查异常情况，观察胎儿NT值与不同孕周、CRL的关系，同时记录中晚期NT值增厚胎儿异常检出情况。

1.4 统计学分析

应用 SPSS27.0 软件统计进行统计数据处理，计数资料采用(`x±s）表示，行t检验 ，计数资料采用[n(100%)]表示，行x²检验。若P＜0.05说明存在对比意义。

2. 结果

2.1  548例早孕期系统超声检查诊断发现12例早期异常，具体见表1。

表1  548例早孕期系统超声检查诊断结果统计[n(100%)]

注：7例产妇实施终止妊娠,5例产妇继续妊娠。

2.2  5例单纯性NT增厚者中晚期系统超声检查具体情况见表2。

表2  5例单纯性NT增厚者中晚期系统超声检查诊断结果统计[n(100%)]

2.3  观察胎儿NT值与不同孕周、CRL的关系，见表3。

表3  胎儿NT值与不同孕周、CRL的关系(`x±s）

2.4  548例孕妇分娩后新生儿体检结果或终止妊娠后临床诊断结果。

548例孕妇分娩后新生儿体检结果或终止妊娠后临床诊断结果显示,胎儿畸形共14例,其包括孕早期规范化超声检出的7例胎儿畸形,中晚期6例：1例唇腭裂，1例心脏横纹肌瘤，1例室间隔缺损，1例异位肾，1例多囊肾，1例盆腔囊肿，漏诊1例：复杂先心。

3.讨论

我国是国际人口大国，每年的新生儿总量位于世界前列，但是因为多个方面因素的干扰，我国新生儿出生之后畸形与先天性缺陷概率同样较高，临床资料显示，先天遗传和后天环境因素，都会成为诱发胎儿先天性畸形的原因【5】，是影响出生人口质量的重要因素之一，据相关流行学统计结果显示，活产儿中有超过3%存在畸形问题【6】，给孕妇和新生儿家庭造成巨大的心理和经济负担，社会负担也很大。

临床上进行胎儿畸形筛查一般在中孕期进行，但大量研究表明，胎儿11周后结构发育已经较为完善，此后进行超声检查可以筛查胎儿正常解剖结构，识别畸形。随着近几年我国超声诊断技术的不断提升，临床上在产前诊断胎儿异常方面获得了很大进步，早孕期胎儿系统产前超声筛查虽然检查时间较长，但在判断胎儿异常情况方面具有更高的准确性，在染色体畸形（NT值越高,染色体畸形的可能性越大）、心脏畸形以及微小畸形方面的作用更为明显，可有效避免漏检、误检现象，为孕妇决定妊娠结局提供准确依据，可减少对孕妇生理和心理造成的伤害【7-9】，但值得注意的是，系统超声检查结果受到操作者经验、设备质量以及孕妇本身特征的影响，为了确保筛查结果的准确性和可靠性，必须强调规范化操作，对从业人员进行严格的培训和认证，并由于胎儿发育是一个动态发展的过程，部分畸形需要至孕中晚期才能有明显的形态结构的异常，超声才能检出，因此建议孕妇采用早孕期与中孕期联合诊断的方法完成畸形筛查。

综上，对孕11-13+6周孕妇采取规范化早孕期超声结构筛查，可及时发现严重胎儿异常，此时尽早终止妊娠，能尽可能减轻对孕妇身体和心理伤害，因此该措施存在重要意义。

参考文献

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[2]刘肖莲,田爱红,陈淑溶,等.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值[J]. 影像研究与医学应用,2021,5(04):251-252.

[3]漆洪波.《孕前和孕期保健指南（2018）》解读[J].中华医学信息导报, 2018, 33(05):24-25.

[4]吴志芳.早孕期NT超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用价值探究[J].中国保健营养,2020,30(20):164.

[5]安洋,赵刚,焦雷红,师朝岭,张丽华,王雁.彩色多普勒超声三血管气管切面诊断胎儿心脏大血管异常的临床价值[J].医学影像学杂志,2020,30(2):292-295.

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[9]张秀丽,耿爱群.胎儿系统超声检查与常规产科超声检查的价值分析[J].现代医用影像学,2019,28(04):866-867.